En baby gutt, det første barnet som skal fødes ved hjelp av en ny teknikk som inkorporerer DNA fra tre personer, er nå fem måneder gammel. Det er gode nyheter - fødselen til en sunn baby som er oppfattet av denne nye prosedyren, er et stort skritt fremover og vil føre til en ny måte å forhindre arv av mitokondrie sykdommer på.

Mitokondrier er drivhusene til celler. De genererer energi for alle livsprosesser. En i 400-folket har en maternelt arvelig mutasjon i mitokondrialt DNA (mtDNA), tegningen for noen viktige mitokondriale komponenter. MtDNA-mutasjoner kan forårsake en rekke sykdommer, inkludert døvhet, blindhet, diabetes og hjertesvikt. Personer med disse forstyrrelsene har vanligvis både normal og skadet mtDNA, symptomene blir generelt verre jo høyere dose av skadet mtDNA. Dessverre er det ingen botemidler.

I Mitokondriell erstatningsterapi (MRT) genereres embryoer av paret som har risiko for å ha et berørt barn i et reagensrør. I dette tilfellet ble kjernen som inneholder alt det genetiske materialet bortsett fra mitokondrier, fjernet fra mors egg og plassert i et egg med sunne mitokondrier, hvorfra kjernen var fjernet. Egget ble deretter befruktet med fars sæd og det resulterende embryo ble plassert i mors livmor hvor det utviklet seg til babyen.

Dette betyr at babyen har tre genetiske foreldre: faren som leverte sæden, moren som leverte både livmor og eggkjernen, og en anonym donor som leverte sunne mitokondrier. Av disse er mitokondriske DNA langt det minste bidraget. Denne typen baby med tre foreldre er ny, selv om andre typer har eksistert i mange år.

MRT utvikles av grupper i Storbritannia og USA for å hjelpe familiene til pasienter som har mitokondriell sykdom med høy risiko for tilbakefall i fremtidige barn.

Ukjente langsiktige effekter

Mens eksperimenter på aper og mus foreslo at slike babyer sannsynligvis ville være sunne, hadde denne prosedyren ikke blitt brukt hos mennesker til nå. Egg er høyt organiserte celler. Bytte av kjernen forhindrer ikke utvikling i en baby, men det forårsaker skade på cellen som sannsynligvis krever radikal omorganisering. Så, effektene av slike manipulasjoner er fortsatt ukjente og kan forårsake problemer senere i livet, for eksempel økt sjanse for diabetes.

Ifølge en New Scientist rapport, moren til barnet, en jordansk kvinne, hadde prøvd for en familie i 20 år. Hennes to barn døde begge av Leigh syndrom - i alderen åtte måneder og seks. Kvinnen hadde stor risiko for å få ytterligere berørte barn.

I mange land hadde moren fått andre valg før MRT ble tilbudt. Først hadde hun blitt tilbudt egg fra en uavhengig sunn donor. Disse kan befruktes med partnerenes sædceller og legges inn i hennes livmor, og forhindrer overføring av mitokondriske sykdommer helt. Kvinnen med mtDNA-sykdom er da den biologiske men ikke den genetiske moren. Å være født til en kvinne som ikke er din genetiske forelder, kan være akseptabelt for noen mennesker, gitt at kanskje opp til en i 10-personer i Storbritannia ikke identifisere deres genetiske fedre riktig - men det kan ha vært uakseptabelt for denne familien.

Hun ville også ha blitt tilbudt preimplantasjon genetisk diagnose hvor flere embryoer kan testes på et tidlig stadium og den beste som er valgt for å bli plassert i mors livmor. Dette var imidlertid ikke etisk akseptabelt for denne familien.

Fødelsen av en sunn baby etter denne teknikken er et stort skritt fremover. Tidligere relaterte manipulasjoner for å forbedre "ooctye mitokondriell kvalitet" har blitt utført - såkalt "ooplasm donasjon" som involverer donor mitokondrier som injiseres i en bakteriecelle i eggstokken (en ooctye). Men denne prosedyren angivelig forårsaket genetiske defekter og kanskje autisme i ett tilfelle.

Selv om det ikke er mulig å gi den siste babyen en avgjørende "helt klar", bærer han et lavt nivå av den skadelige mutasjonen, noe som gjør det svært lite sannsynlig at han vil utvikle Leigh syndrom.

De kjente ukendte

Det er imidlertid to detaljer om historien som kan påvirke hva som skjer neste. For det første kan prosedyren betegnes som "medisinsk turisme": det ble gjort i Mexico av et team basert i New York City, så det var ikke dekket av amerikanske forskrifter, som ikke tillater prosedyren. Institutt for medisinens komité for etisk og sosialpolitikk Overveielse av nye teknikker for forebygging av materiell overføring av mitokondriale DNA-sykdommer nektet å gi forskriftsmessig godkjenning for klinisk bruk av prosedyren til forskning for å svare på viktige sikkerhets- og effektspørsmål er gjort.

Et annet problem er at vi ikke blir fortalt hvor høyt skadelig mtDNA var i moderens egg før prosedyren ble utført - en detalj som angir hvor sannsynlig barnet skulle bli alvorlig berørt i begynnelsen. Hvis nivået og dermed risikoen var høy, er dette et prisverdig teknisk fremskritt som har redusert barnets sjanse til å lide en alvorlig sykdom. Hvis nivået var lavt og kompatibelt med et sunt liv, kunne det ha vært en prosedyre med betydelige ukjente unødvendige - illustrerer hvor mye vi trenger regulering for å beskytte fremtidens barns rettigheter. Rapporter utdyper ikke disse viktige detaljene.

Denne historien er begynnelsen på en ny behandling med stort potensial for godt. Det er imidlertid nødvendig med streng regulering og kontroll av ukjentene til denne nye og kontroversielle teknologien.

Om forfatteren

Joanna Poulton, professor, University of Oxford

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker:

at InnerSelf Market og Amazon