Om 3% av babyer er født med fødselsskader, når det er et problem med hvordan de utvikler seg i livmor. fra www.shutterstock.com

Utviklingen av en baby, fra befruktningstidspunktet til fødselen, er en utrolig kompleks reise. Mesteparten av tiden er resultatet en perfekt ny baby. Imidlertid, i om 3% av babyer feil oppstår og en fødselsfeil oppstår. Dette er når en anatomisk forskjell har skjedd når babyen utvikler seg i livmor.

Fødselsskader (også kjent som medfødte anomalier) er en viktig årsak til spedbarnsinnlegg og dødsfall i det første år av livet. Disse er ikke bare kostbare å håndtere i helsevesenet, men kan også ha en enorm innvirkning på barns og familiens liv.

Noen fødselsskader er relativt milde, kan repareres med enkel operasjon, og barnet vil fortsette å lede et helt normalt liv. Disse inkluderer en ekstra liten finger eller bånd mellom to tær.

Andre typer, inkludert alvorlig hjertefeil og ansikts deformiteter som spalt leppe og gane, er mer komplekse å håndtere. Disse kan innebære behandling som spenner over barndommen og inn i ungdomsårene.

Noen fødselsskader er så alvorlige at barnet ikke kan leve utenfor livmoren. Disse typer involverer vanligvis stor misdannelse av viktige strukturer, for eksempel anencephaly hvor hjernen ikke formes.

Når en enkelt årsak påvirker flere systemer i kroppen, blir fødselsdefekten beskrevet som et syndrom. Et eksempel er Down syndrom. Dette er en av de vanligste fødselsskader i Australia og forårsaker intellektuell funksjonshemming og andre fysiske og lærende utfordringer.

Utsikter for barn med syndrom, som syndromene selv, er svært variabel. En syndromisk fødselsdefekt er ikke nødvendigvis mer alvorlig enn en isolert fødselsdefekt. Imidlertid kan involvering av flere systemer eller strukturer kreve kontinuerlig styring for å sikre de beste resultatene for barnet og deres familie.

Hva forårsaker fosterskader?

Fødselsfeil har to hovedårsaker, miljø og genetikk.

Miljøårsaker (kjent som teratogener) inkluderer medisiner som kan skade fosteret. Den mest høye profilen av disse var thalidomid, hvilke kvinner tok for morgenkvalme i sent 1950 og tidlig 1960. Det førte til at tusenvis av babyer født med irreversible medfødte mangler, som spenner fra lemmeforekomster (phocomelia) til ansiktsmisdannelser.

En nylig identifisert miljøårsak til fødselsskader er Zika virus, som leder til microcephaly (babyer født med mindre enn normale hoder).

Flere hverdagsfaktorer inkluderer alkohol og røyking, som har vært knyttet til en økt risiko av abnormiteter. Estimater fra USA foreslår 0.1-1% av barn kan bli påvirket av alkohol i livmoren. Og røyking under graviditeten er forbundet med a utvalg av forhold, inkludert hjertefeil og ansiktsspalt.

Miljøfaktorer kan også innebære fysisk begrensning som kan oppstå i livmor fra tvilling graviditeter.

De genetiske årsakene til fødselsskader er like forskjellige. Disse inkluderer kromosomale abnormiteter i forhold som Down syndrom (en ekstra kopi av kromosom 21) og feil i spesifikke gener som f.eks FGFR3-genet, som forårsaker en form for dvergisme.

Men de fleste årsaker forblir et mysterium

Nylig US forskning undersøkte frekvensen og årsakene til fødselsskader ved å se på medisinske journaler for over 270,000 fødsler mellom 2005 og 2009. Forskerne fant 5,504 tilfeller av fødselsskader, eller om 2% av totalt antall fødsler.

Men de fant årsaken bak bare en av fem av disse fødselsskader. Resten (79.8%) forblir et mysterium.

Av de kjente årsakene var 94.4% genetisk, 4.1% resulterte fra miljøeksponering (teratogener) og 1.4% var knyttet til tvillinggraviditeter.

Studien bekreftet også Australske funn at de enkelte fødselsskader synes å påvirke en høyere andel menn enn kvinner; vi vet fortsatt ikke hvorfor.

Hvor skal du fra?

Denne studien fremhever grunner til håp. 4.1% av fødselsdefekter som skyldes teratogeneksponering, ble hovedsakelig forårsaket av ukontrollert diabetes hos kvinner før de blir gravid. Mens mekanismen for dette er uklart, kan denne figuren reduseres gjennom økt utdanning av kvinner som har tenkt å bli gravid for å sikre at deres diabetes styres før og under graviditeten.

Kontrollerer en kvinnes diabetes før hun blir gravid, reduserer sjansen for å få barn med fødselsskader. fra www.shutterstock.com

Likevel er det funnet at årsaken til nesten 80% av fødselsdefekter er ukjent, fremhever omfanget av oppgaven som ligger foran.

I Australia har vi for eksempel ikke et klart bilde av typer og frekvenser av fødselsskader over hele landet. Dette skyldes at vi har statlige systemer som samler ulike opplysninger.

Fødselsfeil er også mangfoldig og påvirker mange forskjellige strukturer i kroppen. Hver spesifikk fødselsdefekt skyldes en annen årsak, hvorav de fleste er genetiske. Å identifisere de ansvarlige faktorene krever at hver fødselsdefekt undersøkes selvstendig slik at personer med en bestemt tilstand kan grupperes og studeres sammen. Dette tar tid, forskning og finansiering.

Større støtte til genetisk forskning og informasjonssamling på fødselsdefekter vil tillate oss å forstå opprinnelsen til disse forholdene. Først da kan vi begynne oppgaven med intervensjon og forebygging for å redusere byrden av disse forholdene på helsevesen og familier.

Om forfatteren

Peter Farlie, utviklingsbiolog, Murdoch Children's Research Institute

Denne artikkelen er publisert fra Den Conversation under en Creative Commons-lisens. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

at InnerSelf Market og Amazon