Ny studie finner felles lenke over autismespektrumforstyrrelser

Ny studie finner felles lenke over autismespektrumforstyrrelser

Det har vært a mange studier forsøker å finne årsaker, både genetisk og miljømessig, for autisme. Et av de store spørsmålene i autismeforskning er om autisme er en enkeltforstyrrelse eller mange forskjellige lidelser som er tilstede på samme måte. Selv om nyere genetisk forskning har indikert hundrevis av forskjellige gener bidrar til autisme, a ny oppdagelse har funnet at det også kan være commonality blant de fleste pasienter med autisme.

Autisme er preget av et visst mønster av sosiale kommunikasjon og sosiale samspill ferdigheter og repeterende og begrenset oppførsel som er forskjellig fra resten av befolkningen. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig.

Vi vet fra studier av tvillinger, og observasjoner innen familier, har autisme en stor genetisk komponent.

Men til tross for at det er hundrevis av autisme-assosierte gener som er kjent for oss, har de fleste en svært liten effekt på om noen vil ha autisme. Det er heller ingen genetiske tester som kan diagnostisere autisme.

Nylig begynte forskere studere Miljøbidragene til autisme: den andre siden av naturopplevelsesmynten. De så på hendelser så langt tilbake som livmor.

Ser utover DNA-sekvensen, vet vi både genetiske faktorer og miljøfaktorer som diett, stress og forurensning kan endre brytere som slår våre gener på og av.

Vi kaller disse bryterne "epigenetikk, "Og når vi studerer dem, måler vi molekylene som forandrer disse bryterne.

Epigenetikk og autisme

I autisme kan vi studere mønsteret til disse epigenetiske bryterne (som er slått på og av) og sammenligne mønsteret med det som er sett hos personer uten autisme. På den måten kan vi bedre forstå årsakene til autisme, og kan en dag være i stand til å diagnostisere autisme mye tidligere eller finne ut hvilke miljøfaktorer som kan unngås.


Få det siste fra InnerSelf


Til syvende og sist ønsker vi å forbedre livskvaliteten for folk som lever med autisme og gi sine familier rettidig hjelp.

I 2015 mine kolleger og jeg anmeldt Nylige studier som hadde søkt etter epigenetiske brytere som er spesifikke for autisme. Selv om feltet var i barndommen, var det et lite antall brytere som hadde blitt identifisert som nært knyttet til autisme. Denne kunnskapen var imidlertid ikke klar til bruk i klinikken.

Dette forskningsområdet har nettopp fått et stort løft fra en gruppe etterforskere basert på Singapore, USA og Storbritannia. Forskerne har sett dypt inne i hjernen til folk med autisme etter at de hadde dødd.

Finne et molekyl for å knytte til autisme

Forskerne så på en bestemt epigenetisk bryter som heter "acetylering". Acetyleringsbryteren får et gen til å øke i aktivitet.

Forskerne så på acetyleringsmønstre på forskjellige steder i hjernen til mennesker som hadde blitt påvirket av autisme og sammenlignet mønsteret med det som ble sett i hjernen til mennesker som ikke hadde blitt påvirket av autisme.

De fant hundrevis av gener som hadde et annet "brytermønster" i autismehjerner sammenlignet med ikke-autismehjerner. Listen over gener gjør interessant lesning, inkludert gener som er viktige for overføring av elektriske meldinger i hjernen, samt gener som er involvert i epilepsi (som påvirker noen personer med autisme), oppførsel, tarmfunksjon og immunitet. Hver av disse genetiske veiene hadde tidligere vært assosiert med autisme.

Commonality på tvers av spekteret

Mest interessant, identifiserte etterforskerne et bestemt "brytermønster" som ble delt av de fleste (men ikke alle) autismehjernene. De konkluderte med at de hadde oppdaget en "epigenetisk signatur" av autisme.

I et nøtteskall forteller denne undersøkelsen oss selv om autisme kan ha mange forskjellige underliggende årsaker, inkludert genetiske og ikke-genetiske faktorer, på epigenetikknivå, sammenhenger disse årsakene til å ha en lignende effekt på hjernen. Autisme er både en lidelse og mange.

Hva betyr alt dette?

Faktisk autisme hjerner har så mye til felles er positive nyheter for familier berørt av autisme og for forskere i feltet. Det betyr at til tross for at det er mange årsaker til autisme, kan det være mulig å utvikle enkle diagnostiske tester og terapier som retter seg mot den enkelte felles epigenetiske vei.

Forskere vil også kunne undersøke miljøfaktorer som diett, forurensning og sykdommer, og bestemme hvilken påvirkning disse tidlige livsfaktorene har på epigenetisk signatur av autisme.

Studier som dette gjør en lang vei å hjelpe forskere til å forstå autisme bedre og på sikt forbedre livskvaliteten for mennesker som lever med tilstanden.

Vi vil imidlertid gjerne legge merke til varsomhet. Dette er den første studien av sitt slag og må gjentas på flere personer fra forskjellige steder for å se hvilke funn som holder opp.

Vi må heller ikke glemme mange mennesker med autisme, ikke ønsker å bli "helbredet". De vil ofte ikke mer enn å bli forstått og respektert av resten av oss.

Den Conversation

Om forfatteren

Jeffrey Craig, Hovedforsker, Murdoch Childrens Research Institute

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

{amazonWS: searchindex = Bøker; søkeord = autistiske barn; maksresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

følg InnerSelf på

facebook-ikonettwitter-iconrss-ikonet

Få den siste via e-post

{Emailcloak = off}