Ønsker du virkelig å vite hva som lurker i ditt genom?

Vil du vite om du hadde høyere risiko for å få demens senere i livet? Vil du vite at du kan dø under generell anestesi, eller kan dø av hjertesvikt plutselig? Vil du vite om du hadde en høyere enn normal sjanse for å få kreft? Du kan lære disse tingene ved å se på ditt genom. Men vil du bli møtt med svarene?

Genomet ditt er det komplette settet med genetisk informasjon i kroppene dine. Det er som en oppskriftsbok som gir instruksjonene for hvem du er, og oppskriftene er dine gener. Hvert gen gir et sett med instruksjoner for proteinmolekylene som utgjør kroppen din. I likhet med hvordan kakeoppskriften kan avvike fra naboens, kan disse genetiske oppskrifter avvike noe fra person til person. Men hvis det er en signifikant feil i oppskriften - for eksempel hvis bakepulver ble utelatt - kan det få skadelig effekt på sluttproduktet. Så, hvis det er en skadelig variant i et gen, kan dette påvirke proteinet som produseres, noe som kan forårsake genetisk sykdom.

Når en lege mistenker at du har en genetisk sykdom, kan de nå lese genomet ditt fra dekselet til dekselet. Etter nesten 13 års internasjonalt samarbeid var den første komplette sekvensen av det menneskelige genomet avduket i 2003. Siden da har kostnaden for genom-sekvensering falt fra £ 1 milliarder til mindre enn £ 1,000 slik at genom-sekvensering går inn i rutinemessig klinisk behandling, og forvandler måten vi diagnostiserer og behandler sykdom.

NHS England er for tiden sekvensering 100,000 genomene, og USA har planlegger å sekvensere 1m genomene. A 2015 studie spådde at opptil to milliarder mennesker over hele verden kunne få sine genomer sekvensert i løpet av det neste tiåret - sammenlignbare med internettets rekkevidde. Med så mange genomer blir sekvensert, og økende muligheter for å få genetisk informasjon utenfor helsesystemet, du kan være neste.

Hva kan jeg lære av mitt genom?

Genetiske varianter bidrar til å forme hvem vi er og kan fortelle oss mye om oss selv. Dette spenner fra ganske ufarlige egenskaper - for eksempel øyenfarge - til potensielt alvorlige forhold. Disse inkluderer funn som det ikke er behandling, for eksempel genetiske endringer forbundet med en økt risiko for Alzheimers, så vel som medisinske handlinger som f. eks genetiske predisposisjoner til brystkreft hvor screening og behandling er tilgjengelig. En til to prosent av mennesker hvem som gjennomgår genom-sekvensering, kan ha genetiske endringer som peker på disse alvorlige, men medisinske virkningsfulle forholdene.


innerself abonnere grafikk


Noen ganger, i genetisk testing for en tilstand, kan vi finne varianter som peker på andre alvorlige sykdommer. For eksempel kan genom-sekvensering av en pasient med hjertebetingelse markere en ytterligere genetisk variant assosiert med kreft. Men mye av vår forståelse av disse genetiske varianter kommer fra pasienter som har den tilknyttede sykdommen, så vi kan trygt anta at den genetiske varianten er feil. Men med flere og flere data lærer vi at flere mennesker har sykdomsfremkallende varianter enn vi forventer å ha sykdommen - noe som betyr at bare å bære en variant ikke nødvendigvis betyr at sykdommen vil følge. Så for denne pasienten med hjertesykdom, er tolkning av varianter som peker på noen annen sykdom, som kreft, utfordrende.

Det er andre problemer å vurdere. Hvordan ville du føle deg hvis du ble fortalt at du hadde en 90% økt risiko for brystkreft eller at du kanskje dør plutselig av et problem med hjertet ditt som noen unge idrettsutøvere i nyhetene? Selv om vår evne til å forstå disse variantene var sterkere, ville fordelene ved å vite denne informasjonen oppveie den potensielle angsten det kunne føre til?

Genetiske varianter er ikke det fulle bildet - miljøet spiller også en rolle. Det er også bekymringer rundt lagring, sikkerhet, personvern og diskriminering. Videre kompliserer alt dette er den delte genetiske informasjonen. Vi deler halvparten av vårt genom med våre foreldre, barn og søsken, en fjerdedel med våre besteforeldre, tanter, onkler, nieser og nevøer. I motsetning til en typisk medisinsk test, påvirker ikke genetiske resultater oss, men våre familiemedlemmer.

Ditt genom, ditt valg

I de kommende årene, som disse store genom-sekvenseringsprosjektene er fullført, vil vår forståelse av disse varianterene bli bedre og politikken vil komme opp med teknologien. I mellomtiden tilbyr genomsekvenseringsprogrammer - inkludert våre egne - disse resultatene til deltakerne, og genererer dataene som trengs for å informere vår forståelse av disse variantene. Disse resultatene er imidlertid valgfrie: det er ditt valg om du vil ha dem eller ikke. Så, før du gir en spyttprøve for å ha din egen genetiske oppskriftsbok, les, er det viktig å vite hvilke resultater som er verdt å vite om.Den Conversation

Om forfatteren

Michael Mackley, PhD kandidat, University of Oxford

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

at InnerSelf Market og Amazon