Er det et stoff for autisme i vår fremtid?

Er det et stoff for autisme i vår fremtid? Rylie, alder 10, er en av de nesten 1000-barna som er diagnostisert med Pitt-Hopkins syndrom, en sjelden form for autisme. Foto curtesy av Pitt Hopkins Research Foundation. Fotokreditt: Christa Michelle Photography

I 2019 er nekene kule, og ideen om at de kan være på autismespektret feires. Ingen steder er dette bedre enn i Silicon Valley, en av de få stedene i Amerika hvor sosial quirkiness og laser fokuserer på detaljer er mer ofte belønnet enn kritisert. Ofte lovet som et eksempel på en suksesshistorie i autismesirkler, kjent forsker Temple Grandin, en gang fortalte en avis i California, "Halvparten av Silicon Valley har mild autisme, de unngår bare etikettene."

Jeg er ikke en for å diagnostisere hele underkulturer fra avisartikler, men siste endring i diskurs rundt autisme er bra fordi det forhåpentligvis vil presse samfunnet til å behandle mennesker med autisme med mer medfølelse. Men dette kan også skjule en mørkere sannhet at utfordringene og kampene for berørte individer og deres familier til tider er overveldende.

Nåværende tilnærminger for å hjelpe barn med autisme har begrenset innvirkning, men forskere begynner å forestille seg at behandlinger snart vil være basert på forståelse for bestemte årsaker.

Jeg er direktør for Lieber Institute for Brain Development og Maltz Research Laboratories på Johns Hopkins University School of Medicine, hvor forskere studerer hvordan gener og miljø forme utviklingen av den menneskelige hjerne. Vi har identifisert et stoff som virker i individuelle celler og gnagere av en form for autisme, kjent som Pitt-Hopkins syndrom, som skyldes en spesifikk genetisk mutasjon. Vi håper å påbegynne menneskelige forsøk på et år.

Pitt-Hopkins syndrom

Mange personer som oppfyller kriteriene for autisme spektrum lidelse (ASD) er, til tross for stereotyper, ikke velfungerende matematiske whizzer som ivrig rekrutteres av teknologibedrifter for deres unike kognitive ferdigheter. Faktisk, forskning viser at voksne med ASD er mer økonomisk, pedagogisk og sosialt ugunstig enn voksne med andre utviklings- eller intellektuelle funksjonshemminger.

I alvorlige former for ASD, for eksempel Pitt-Hopkins syndrom, barn lærer å gå mellom 4 og 6 år, og de fleste er ikke i stand til å snakke. Men en sjelden tilstand som Pitt-Hopkins kan gi ledetråder for behandling av en rekke ASD og gi innsikt i hvorfor de "på spekteret" er så unike.

Begrepet autisme beskriver en rekke lidelser der hjernen fungerer forskjellig. Dette er analogt med hvordan begrepet kreft beskriver en samling av sykdommer som er preget av ikke-kontrollert cellevekst. Diagnosen av autisme er vanligvis laget på rundt 2 til 3 år da barn viser repeterende atferd og har problemer med å sosialisere seg. Inntil relativt nylig ble ASD ansett som uvanlig og tenkt å være forårsaket av dårlig foreldring, men vi vet nå at autisme er en nevrodevelopmental lidelse som forekommer i rundt 1 i 59 folk og er ikke et resultat av foreldrenes oppførsel.


Få det siste fra InnerSelf


De eksakte årsakene forblir ukjente, men noen blanding av miljøfaktorer og en overflod av vanligvis små genetiske forskjeller kombinere for å endre hjernens utvikling som begynner i barndommen. Dette presser hjernens utvikling på en bane som er forskjellig fra hva vi oppfatter for å være normal.

De mange faktorene som bidrar til ASD gjør dem spesielt vanskelige å forstå. Antallet variabler er høyt, noe som gjør det nesten umulig å undersøke en enkelt faktor i isolasjon. Av denne grunn er en sjelden tilstand som Pitt-Hopkins et verdifullt tilfelle for autismeforskning, og funnene kan gi innsikt i andre typer ASD. Pitt-Hopkins syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen på 18th kromosomet. Foruten å skape problemer med turgåing og tale, forårsaker denne mutasjonen også forskjellige ansiktsegenskaper og noen ganger gjør det vanskelig for folk å puste.

Helse Tidlige tegn på at et barn kan lider av en autismespektrumforstyrrelse. KateDemianov / Shutterstock.com

En første spesifikk behandling for autisme?

Fordi den genetiske årsaken til Pitt-Hopkins er kjent, kan vi studere mutasjonen i laboratoriet for bedre å forstå hvordan det endrer hjernens funksjon. Navnet på det muterte genet er transkripsjonsfaktor 4 (TCF4). Den er svært aktiv under tidlig hjerneutvikling i barndom. Når genet er slått på, reduseres produksjonen av to ionkanaler. Disse proteinene tillater ioner (spesielt natrium og kalium) å reise inn og ut av cellen og finnes på membranen i hjernens neuroner.

Spesielt blir disse ionkanalene altfor aktive, modifiserer hvordan nerveceller fungerer og hvordan de reagerer på signaler fra andre nevroner, og derfor hvordan hjernen fungerer. Når vi testet dette i gnagere og cellemodeller, vi fant at Pitt-Hopkins-mutasjonen endrer funksjonen til hjernens neuroner, som i siste instans er ansvarlig for kognitive og sosiale unormaliteter som vi finner hos mennesker. I disse celle- og dyremodellene reagerte nerveceller unormalt for å bli stimulert. I stedet for å sende tilbake signaler når de stimuleres, pleier de å stenge seg.

Med denne kunnskapen, et team av etterforskere her på Lieber Institute begynte å søke etter et stoff som kunne blokkere aktiviteten til disse ionkanalene og effektivt forandre oppførselen til nevronene. Som det viste seg, hadde flere farmasøytiske selskaper opprettet narkotika for å målrette mot en av disse ionkanaler, hvorav vi fant å jobbe i unormale nerveceller og dyr. Vi er i sluttfasen av lisensiering av denne forbindelsen til en human prøve hos unge voksne med Pitt-Hopkins syndrom, som vi håper å starte om et år.

Dette ville da bli den første behandlingen for autisme basert på forståelse av en bestemt årsaksmekanisme.

Dette løser ikke alt selvfølgelig. Ved å endre hvordan hver nerve fungerer fra tidspunktet for tidlig utvikling, endrer Pitt-Hopkins for alltid hjernens arkitektur. Men hvis vi kan fikse hvordan nevronene fungerer, kan vi redde normal hjerneaktivitet for mennesker med denne tilstanden.

For å være tydelig, møter barn og unge voksne med Pitt-Hopkins syndrom betydelig forskjellige utfordringer i forhold til, for eksempel, et individ med Asperger, som er sosialt vanskelig, men svært funksjonell og lønnsomt ansatt. Men uansett hvor vi ser på spekteret, for å bedre forstå alle former for autisme, må vi begynne å avdekke den underliggende biologien til disse forholdene. Det åpner en sprekk i et lite vindu som kan bidra til å forklare hva som skjer.Den Conversation

Om forfatteren

Daniel R. Weinberger, direktør for Lieber-instituttet for hjerneutvikling og professor, avdelinger for psykiatri, nevrologi, nevrovitenskap og institutt for genetisk medisin, Johns Hopkins University

Denne artikkelen er publisert fra Den Conversation under en Creative Commons-lisens. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

{AmazonWS: searchindex = Bøker, nøkkelord = Autisme, maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

følg InnerSelf på

facebook-ikonettwitter-iconrss-ikonet

Få den siste via e-post

{Emailcloak = off}