Et internasjonalt, multisentert samarbeidsprosjekt utførte genomiske analyser for å få innblikk i årsakene til medfødte hjertefeil. Innsatsen ble støttet i stor grad av NIHs National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI). Laget brukte state-of-the-art sekvensering og genom-kartlegging teknikker for å fokusere på exome-det komplette settet av proteinkoding regioner i genomet. Mens exome representerer bare om 1. 5% av genomet, tidligere studier har funnet ut at det har de fleste sykdomsfremkallende mutasjoner.
Forskerne analyserte 362 foreldre-avkom trios, som alle inkluderte et barn med medfødt hjertesykdom og hans eller hennes friske foreldre. En gruppe 264 friske foreldre-avkom trios fungerte som kontroller for sammenligning. I mai 12, 2013.
mutasjoner, som oppstår under fosterutvikling. mutasjoner kan bidra til medfødt hjertesykdom.
Mange av gener med spontane mutasjoner er involvert i den biologiske vei for en type epigenetisk modifikasjon kalt histon 3 lysin 4 (H3K4) metylering. Epigenetiske modifikasjoner er endringer i DNA som påvirker genuttrykk uten å endre den genetiske sekvensen selv. Målrettet sekvensering av disse gener i større grupper av pasienter kan avsløre mer om rollen til disse mutasjonene.
Disse funnene gir ny innsikt i årsakene til denne vanlige medfødte sykdommen, sier Dr. Richard Lifton fra Yale School of Medicine, en senior forfatter av papiret. Mest interessant, overlappet settet av gener mutert i medfødt hjertesykdom uventet overlappet med gener og veier mutert i autisme. Disse funnene tyder på at det kan være felles veier som ligger til grunn for et bredt spekter av vanlige medfødte sykdommer.
Mens denne studien identifiserte mange gener involvert i medfødt hjertesykdom, oppdager funnene fremdeles ikke årsakene til de fleste tilfeller. Andre gener og molekylveier som forårsaker medfødt hjertesykdom forblir oppdaget.
Artikkel Kilde: NIH Research Matters