Advarsel
  • JUser:: _load: Kan ikke laste brukeren med ID: 2658

Gene knyttet til migrene og søvnforstyrrelse

Gene knyttet til migrene og søvnforstyrrelse

Forskere knytt et unormalt gen til både en vanlig type migrene og en sjelden søvnforstyrrelse. Funnet gir innsikt i mekanismene i migrene og gir en ny avenue for å utforske behandlingsalternativene.

Ved noen estimater opplever mer enn 1 i 10 folk intens hodepine, ofte ledsaget av pulserende eller bankende smerter, kjent som migrene. Om lag en tredjedel av migrene-pasientene opplever også visuelle eller sensoriske forstyrrelser kjent som migrene aura like før hodepine begynner. Selv om årsakene til migrene er dårlig forstått, er tilstanden kjent for å løpe i familier, og derfor vil gener sannsynligvis spille en rolle.

I tidligere NIH-finansierte undersøkelser identifiserte Dr. Louis J. Ptácek og hans kolleger genet som var ansvarlig for en sjelden søvnforstyrrelse i en Vermont-familie. Denne familien hadde også en tendens til å lide av migrene med aura, som er hvordan de opprinnelig kom til legehjelp. Søvnforstyrrelsen, kalt familiær avansert søvnfasesyndrom, driver folk til å være "tidlige fugler" som går i dvale og våkner uvanlig tidlig hver dag. For et tiår siden viste Ptáceks team at berørte familiemedlemmer hadde mutasjoner i et enzym kalt casein kinase Iδ (CKIδ). enzym spiller en nøkkelrolle i søvnvåkningssykluser, eller sirkadianrytmer, av arter som spenner fra fruktfluer til mus til mennesker.

I den nye studien, et multicenterforskersteam under ledelse av Ptácek, som er ved Universitetet i California, San Francisco, tok en nærmere titt på CKIδs potensielle rolle i migrene. Deres forskning ble finansiert delvis av NIHs National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) og National Institute of General Medical Sciences (NIGMS). I mai 1, 2013.

Forskerne analyserte først CKIδ genet i 14 medlemmer av den opprinnelige familien. Fem som hadde identiske mutasjoner i CKIδ-genet, møtte også de diagnostiske kriteriene for migrene. Forskerne sekvenser deretter genet i blodprøver fra 70 ekstra familier med den sjeldne søvnforstyrrelsen. En familie hadde en litt annen mutasjon i CKIδ-genet. Også i denne familien hadde alle 5-medlemmer med CKIδ-mutasjoner migrene, aura uten migrene eller sannsynlig migrene. I videre analyse viste forskerne at CKIδ-mutasjonene i begge familier reduserer enzymets aktivitet.

For å undersøke genets effekter på kroppen, skapte forskerne transgene mus med samme CKIδ-mutasjon som ble funnet i den opprinnelige familien. Everal-tester antydet at mutantmusene hadde mange egenskaper som var relatert til menneskelig migrene. Når det ble behandlet med en migreneutløsende forbindelse, viste musene økt følsomhet overfor smerte. Imaging og elektrofysiologiske studier viste bølger av hjerneaktivitet og utvidelse av hjerneartariene som antas å være lik det som skjer under migrene auras hos mennesker.

Studier fra andre grupper har knyttet uvanlige former for migrene til proteiner involvert i transport av ioner over membranene. CKIδ koder for en annen type protein som påvirker mange biologiske veier, som nå kan undersøkes som potensielle bidragsytere til migrene.


Få det siste fra InnerSelf


Dette er det første genet der mutasjoner har vist seg å forårsake en veldig typisk form for migrene, sier Ptácek. Det er vår første innblikk i en svart boks som vi ennå ikke forstår. Artikkel Kilde: NIH Research Matters

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

følg InnerSelf på

facebook-ikonettwitter-iconrss-ikonet

Få den siste via e-post

{Emailcloak = off}