Sjeldne genetiske endringer er knyttet til autisme og andre psykiatriske lidelser

Sjeldne genetiske endringer er knyttet til autisme og andre psykiatriske lidelser
andriano.cz/Shutterstock

I de fleste trillionsceller som utgjør kroppene våre, lagrer 23-parene av kromosomer viktige DNA-tråder som trengs for å få kroppene til å vokse og fungere skikkelig. Men hvis mengden av genetisk materiale i våre celler er litt for mye eller for lite, kan dette potensielt forstyrre normal utvikling. Det kan også føre til syndrom som Down Syndrome, 22q11.2 Deletion Syndrome - den nest vanligste syndromet etter ned - og 16p11.2 sletting eller duplisering syndrom.

Navnet 16p11.2 forklarer hvor de manglende eller ekstra genetiske delene (ellers kjent som kopieringsvarianter eller CNVer) er lokalisert i DNA fra mennesker med disse slettene eller duplikasjonene. De med 16p11.2-sletting har en liten del av det genetiske materialet som mangler på en av sine to 16-kromosomer, mens mennesker med 16p11.2-duplisering har en ekstra kopi av denne delen.

Tenk på det som om DNA er en bokhylle og bøkene er kromosomene. Slettinger er når et avsnitt i en bok mangler, og duplikasjoner er når de gjentas. p11.2 angir det nøyaktige stedet - "p" indikerer at det er i første halvdel av 16th-boken (kromosom 16) i denne bokhylle, "11" hvilket kapittel og "2" hvilket avsnitt som mangler noe tekst eller ekstra.

Problemer som ofte er knyttet til en 16p11.2 sletting eller duplisering inkluderer utviklingsforsinkelse, problemer med brutto og fine bevegelser og lav muskelton (kjent som hypotoni). Epilepsi og vanskeligheter med tale- og språkutvikling har også blitt rapportert.

De fleste som er testet for 16p11.2, blir kjent med medisinske fagpersoner på grunn av utviklingsforsinkelse eller autistisk oppførsel. Faktisk er 16p11.2 sletting og duplisering blant de sterkeste genetiske risikofaktorene for autisme. Prevalensraten for autisme i 16p11.2 sletninger og duplikasjoner er mye høyere (15 til 26%) enn i befolkningen generelt (~ 1.7%).

16p11.2 duplisering, men ikke sletting, er også relatert til risiko for annen mental helse tilstand: skizofreni. Det har imidlertid vært uklart om 16p11.2 sletting og duplisering er relatert til risiko for andre psykiske helseforhold.

Psykiske lidelser

Vi har nylig publisert funnene fra den største studien hittil som undersøkte type og frekvens av en rekke psykiatriske forhold hos barn med 16p11.2 sletting eller duplisering. Ved hjelp av familier fra Storbritannia og USA studerte vi 217-barn med sletting og 77 av søsken uten sletting, samt 114-barn med duplisering og 32 av søskenene uten duplisering.


Få det siste fra InnerSelf


I 16p11.2 mangler eller gjentas en del av DNA på kromosom 16. (sjeldne genetiske endringer er knyttet til autisme og andre psykiatriske lidelser)I 16p11.2 mangler eller gjentas en del av DNA på kromosom 16. Anusorn Nakdee / Shutterstock

Dette arbeidet, som var et internasjonalt samarbeid mellom Storbritannia Cardiff ECHO og IMAGINE ID studier, 16p11.2 European Consortium og Simons VIP konsortium i USA bygger på tidligere forskning i 16p11.2. Våre nye funn indikerer at de psykiske helsekonsekvensene av sletting og duplisering er brede, og inkluderer en høy frekvens av en rekke psykiske helseproblemer, inkludert ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).

Vår forskning viser at barn med sletting eller duplisering har større sjanse for å ha minst en psykiatrisk lidelse enn sine søsken uten CNV. Spesielt er risikoen for ADHD høyere hos barn med sletting eller duplisering. I tillegg fant vi ut at barn med sletting eller duplisering hadde lignende autismevirkninger, som replikerte tidligere funn.

Våre funn viser også at anerkjennelse av at 16p11.2 sletting og duplisering kan føre til psykiske helseproblemer er viktig, slik at diagnose og behandling tidlig i utviklingen kan settes på plass. Men det må bemerkes at ikke alle barn med 16p11.2 sletting eller duplisering i studien vår hadde psykiatriske problemer. Fremtidig forskning er nødvendig for å forstå hvorfor noen mennesker med disse slettene eller duplikasjonene utvikler psykiske helseproblemer, mens andre ikke gjør det. Dette kan bidra til utviklingen av tidlig intervensjon for mentale helseproblemer for å redusere risikoen for alvorlige og engrained psykiske lidelser nedover linjen.

Videre forskning

16p11.2 CNV er relativt sjeldne. De forekommer i tre av hvert 10,000-folk. Det tar mye tid og krefter å bygge en studie med tilstrekkelig antall mennesker med disse sjeldne forholdene, og det er ikke lett for forskere å få finansiering til slike prosjekter.

Men det er veldig viktig å ha denne informasjonen slik at medisinske fagfolk vet hvordan disse pasientene blir rammet, og hvordan de skal hjelpe dem best. Forskning som vår kan også hjelpe folk og deres familier til å tolke visse atferd eller symptomer forbundet med disse syndromene og vite når de skal søke hjelp. I tillegg trenger familier denne informasjonen for å styrke dem. Fordi disse forholdene er så sjeldne, kan legen deres ikke være klar over 16p11.2.

Vi er opptatt av å bedre forstå hvordan unge mennesker med 16p11.2 sletting og duplisering utvikler seg til ungdom og voksenliv, og håper å kunne se barna som deltok i vår studie igjen for å finne ut hvordan de gjør. Vår ECHO-studie er også interessert i andre sjeldne genetiske forhold, som sletting eller duplisering på kromosomer 1, 3, 9, 15 og 22. Ved å sammenligne disse forskjellige CNVene håper vi å bedre forstå hvordan ting som læring og utvikling og mental helse finnes på lignende måter for alle grupper, og hvordan enkelte CNVer har spesifikke resultater.

For å finne ut mer om våre studier av personer med 16p11.2 sletting eller duplisering og andre genetiske forhold, vennligst besøk vår nettsted, eller kontakt oss direkte på [Email protected] eller på + 44 (0) 29 2068 8038.Den Conversation

Om forfatterne

Maria Niarchou, forskningsassistent, divisjon for psykologisk medisin og klinisk nevrovitenskap, Cardiff University og Marianne van den Bree, professor, divisjon for psykologisk medisin og klinisk nevrovitenskap, Cardiff University

Denne artikkelen er publisert fra Den Conversation under en Creative Commons-lisens. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

{amazonWS: searchindex = Bøker; søkeord = autisme og genetikk; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

følg InnerSelf på

facebook-ikonettwitter-iconrss-ikonet

Få den siste via e-post

{Emailcloak = off}