Hvordan vitenskapen bruker genetikk for sykdommer for å gjøre medisiner bedre

Hvordan vitenskapen bruker genetikk for sykdommer for å gjøre medisiner bedre
Behandlet som et individ. Whatmatdoes

Personalisert medisin er muligheten til å skreddersy terapi til en individuell pasient slik at det, som det ofte sies, blir gitt riktig behandling til rett pasient til rett tid. Men hvor personlig er det?

Mens uttrykket kan trylle frem bilder av at hver pasient får sin egen individuelle terapeutiske cocktail - er dette faktisk ikke tilfelle. Å designe en individuelt tilpasset pakke ville være for arbeidsintensivt og (i det minste for tiden) for dyrt. I stedet ligger svaret i å forstå genetikken til pasienter og sykdommer.

Sykdommer er ikke (genetisk) like

Fram til slutten av 1990-ene (og i noen sykdommer mye mer nylig), hadde vi en tendens til å bruke en tilnærming til alle størrelser for behandling av menneskelig sykdom. Den tradisjonelle dogmen har vært som følger: en pasient har en spesiell sykdom, si tarmkreft; vi utvikler et medikament eller terapi som ser ut til å være effektivt mot det, og alle pasienter med tarmkreft får dette legemidlet eller behandlingen. Mens noen pasienter reagerer positivt på behandlingen og til og med kan bli kurert, viser andre ingen respons og får ingen fordeler av behandlingen (kanskje til og med noen bivirkninger). Legemidlet fortsetter å bli foreskrevet.

Dette reiser et spørsmål: hvis alle tarmkreftpasienter har den samme sykdommen, bør behandlingen vel fungere den samme? Ikke sant. Hvordan vi reagerer på medisiner og behandling kan avhenge av vår genetiske sammensetning, eller mer presist med dette eksemplet, i den genetiske sammensetningen av tarmkreftcellene.

Den nylige teknologiske utviklingen har i utgangspunktet tillatt oss å ta et molekylært snap-shot av tarmkreftceller (eller hvilken som helst annen sykdomscelletype vi ønsker å studere), og disse har avslørt at ikke alle tarmkreftene er like. Den nøyaktige merknaden av genetiske / molekylære forandringer eller mutasjoner i tarmkreftceller varierer.

Dessuten kan mutasjoner eller molekylære forandringer i ett eller mange gener hos forskjellige individer bestemme om pasienter med den "samme" sykdommen vil svare på samme måte som den samme behandlingen. Å forstå denne "genetiske konteksten" lar oss tenke nytt på hvordan vi nærmer oss terapi; hvis vi vet om molekylforandringen hos en pasient, kan vi designe et spesifikt medikament som “målretter” det. Så selv om alle pasienter kan ha forskjellig genetikk (noe som gjør en individuell terapi for hver pasient urealistisk), kan undergrupper av pasienter dele vanlige mutasjoner / endringer som gjør det mulig å utforme medisiner for pasientundergrupper.

Test det ut på leukemi

En av de første sykdommene der denne tilnærmingen ble brukt med suksess, var i Kronisk myeloid leukemi (CML). En tilnærming i alle størrelser til cellegift fungerte ikke og var potensielt giftige. Selv om effektive beinmargstransplantasjoner var begrenset til de pasientene som hadde en giver.


Få det siste fra InnerSelf


CML-pasienter har en genetisk endring i benmargceller som fører til produksjon av et leukemiespesifikt protein (kalt BCR-ABL) som er hyperaktivt i CML-celler. CML var en perfekt kandidat for å utvikle en personlig medisin fordi en enkelt genetisk endring i sykdomscellen karakteriserer en hel tilstand. På grunn av dette klarte forskere - fra både den akademiske og farmasøytiske sektoren - å utvikle Imatinib Mesylate, et medikament som ganske enkelt hemmet aktiviteten til BCR-ABL. Dopet har vært så vellykket at den har erstattet både cellegift og beinmargstransplantasjon som behandlingen for CML.

Stratifiserende sykdom

Mens Imatinib Mesylate har blitt plakatbarnet for personlig medisin, er de fleste forhold ikke preget av en eneste genetisk forandring i en sykdomscelle. Det kan være fem eller til og med ti molekylære undertyper av tarmkreft, for eksempel hver definert av bestemte genetiske / molekylære endringer kalt prediktive biomarkører, som også kan betraktes som "signaturer".

Å kjenne til disse biomarkørene kan hjelpe oss å fortelle oss hvem som vil og ikke vil svare på visse medisiner og behandlinger, og leger kan bruke denne informasjonen til å skille eller “stratifisere” pasienter. Dette er spesielt fordelaktig for kreftkjemoterapi - hvis vi vet at den genetiske sammensetningen av en pasients kreftceller ikke vil svare på behandlingen, kan alternativ behandling vurderes og de kan skånes for potensielle giftige bivirkninger cellegift kan føre til.

Denne metoden (noen ganger kalt den lagdelte medisinstilnærmingen) er en nøkkelkomponent i personalisert medisin og er blir stadig brukt i moderne kreftterapi og arbeid som gjøres for å finne en enda mer presis definisjon av den genetiske arkitekturen til kreftceller, identifiserer også nye mål for terapi, så det er fortsatt mer rom for hvor langt vi kan gå i å tilpasse medisin.

Selv om mange av de tidlige suksessene med personlig medisin har vært i kreft, er det nå bevis for at denne tilnærmingen kan brukes på andre sykdommer slik som cystisk fibrose (med betydelig suksess ved bruk av et medikament kalt ivacaftor som er rettet mot en bestemt mutasjon i sykdommen), hjerte- og karsykdommer og diabetes. Og fremgang lages også innen autoimmun og smittsom sykdom.

Tiden for personlig medisin har vel og virkelig kommet.Den Conversation

om forfatteren

Mark Lawler, Leder i Translational Cancer Genomics, Queen's University Belfast

Denne artikkelen er publisert fra Den Conversation under en Creative Commons-lisens. Les opprinnelige artikkelen.


Anbefalte bøker: Helse

Fersk fruktrensingFresh Fruit Cleanse: Detox, miste vekt og gjenopprett din helse med Nature's Most Delicious Foods (Paperback) av Leanne Hall.
Miste vekt og føle deg levende sunn mens du tømmer kroppen din av giftstoffer. Fersk fruktrensing tilbyr alt du trenger for en enkel og kraftig detox, inkludert dag-til-dag-programmer, munnvannoppskrifter, og råd for overgang av renset.
Klikk her for mer info og / eller å bestille denne boken på Amazon.

Trives matTrives Foods: 200 Plant-baserte oppskrifter for Peak Health [Paperback] av Brendan Brazier.
Bygg på den stressreduserende, helsestimulerende næringsfilosofien introdusert i hans anerkjente veganernæringsguide Thrive, profesjonell Ironman triatlete Brendan Brazier viser nå sin oppmerksomhet til middagsplaten (frokostskål og lunsjbrett også).
Klikk her for mer info og / eller å bestille denne boken på Amazon.

Død etter medisin av Gary NullDeath by Medicine av Gary Null, Martin Feldman, Debora Rasio og Carolyn Dean
Det medisinske miljøet har blitt en labyrint av sammenlåsende bedrifts-, sykehus- og regjeringsstyrelser, infiltrert av narkotikaforetakene. De giftigste stoffene blir ofte godkjent først, mens mildere og mer naturlige alternativer blir ignorert av økonomiske årsaker. Det er død av medisin.
Klikk her for mer info og / eller å bestille denne boken på Amazon.


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

følg InnerSelf på

facebook-ikonettwitter-iconrss-ikonet

Få den siste via e-post

{Emailcloak = off}