Mennesker med denne genvarianten skalv mindre og hadde en høyere kroppstemperatur når de ble utsatt for kaldt vann. Dudarev Mikhail / Shutterstock
Noen mennesker er bare ikke plaget av kulde, uansett hvor lav temperaturen faller. Og årsaken til dette kan være i en persons gener. Våre ny forskning viser at en vanlig genetisk variant i skjelettmuskelenet, ACTN3, gjør folk mer motstandsdyktige mot kalde temperaturer.
Rundt en av fem personer mangler en muskelprotein kalt alfa-actinin-3 på grunn av en enkelt genetisk endring i ACTN3-genet. Fraværet av alfa-actinin-3 ble mer vanlig da noen moderne mennesker migrerte ut av Afrika og inn i kaldere klima av Europa og Asia. Årsakene til denne økningen har vært ukjent til nå.
Vår fersk undersøkelse, utført sammen med forskere fra Litauen, Sverige og Australia, antyder at hvis du har mangel på alfa-aktinin-3, kan kroppen din opprettholde en høyere kjernetemperatur og du skjelver mindre når du blir utsatt for kulde, sammenlignet med de som har alfa-aktinin -3.
Vi så på 42 menn i alderen 18 til 40 år fra Kaunas i det sørlige Litauen og utsatte dem for kaldt vann (14?) i maksimalt 120 minutter, eller til deres kjernekroppstemperatur nådde 35.5?. Vi delte eksponeringen deres opp i 20-minutters perioder i kulden med ti minutters pauser ved romtemperatur. Vi delte deretter deltakerne inn i to grupper basert på deres ACTN3-genotype (enten de hadde alfa-aktinin-3-proteinet eller ikke).
Mens bare 30% av deltakerne med alfa-actinin-3-proteinet nådde hele 120 minutter med kald eksponering, fullførte 69% av dem som var alfa-actinin-3-mangelfull full eksponeringstid for kaldt vann. Vi vurderte også mengden skjelving under kalde eksponeringsperioder, som fortalte oss at de uten alfa-actinin-3 skjelver mindre enn de som har alfa-actinin-3.
Studien vår antyder at genetiske endringer forårsaket av tapet av alfa-actinin-3 i skjelettmuskulaturen påvirker hvor godt vi tåler kalde temperaturer, med de som har alfa-actinin-3-mangel, bedre i stand til å opprettholde kroppstemperaturen og spare energi ved å skjelve mindre under kald eksponering. Imidlertid vil fremtidig forskning måtte undersøke om lignende resultater vil bli sett hos kvinner.
ACTN3s rolle
Skjelettmuskulaturen består av to typer muskelfibre: rask og langsom. Alpha-actinin-3 finnes overveiende i raske muskelfibre. Disse fibrene er ansvarlige for de raske og kraftige sammentrekningene som brukes under sprinting, men er ofte trette og er utsatt for skade. Sakte muskelfibre derimot genererer mindre kraft, men er motstandsdyktig mot utmattelse. Dette er først og fremst muskelen du vil bruke under utholdenhetsbegivenheter, som maratonløp.
Vårt tidligere arbeid har vist at ACTN3-varianter spiller en viktig rolle i muskelens evne til å generere styrke. Vi viste at den tap av alfa-aktinin-3 er skadelig for sprintytelse hos idrettsutøvere og befolkningen generelt, men kan være til fordel for muskelutholdenhet.
Dette er fordi tapet av alfa-actinin-3 får muskelen til å oppføre seg mer som en langsommere muskelfiber. Dette betyr at alfa-actinin-3 mangelfulle muskler er svakere, men gjenoppretter raskere etter tretthet. Men mens dette er skadelig for sprintytelse, kan det være gunstig under flere utholdenhetsbegivenheter. Denne forbedringen i utholdenhet muskelmasse kan også påvirke vår respons på kulde.
Mens alfa-actinin-3-mangel ikke forårsaker muskelsykdom, påvirker det hvordan musklene våre fungerer. Studien vår viser at ACTN3 er mer enn bare "genet for hastighet", men at tapet forbedrer muskelens evne til å generere varme og reduserer behovet for å skjelve når de blir utsatt for kulde. Denne forbedringen i muskelfunksjon vil spare energi og til slutt øke overlevelsen ved kalde temperaturer, noe vi tror er en viktig årsak til at vi ser en økning i alfa-actinin-3-mangelfulle mennesker i dag, da dette ville hjulpet moderne mennesker bedre å tolerere kjøligere klima som de migrerte ut av Afrika.
Målet med forskningen vår er å forbedre vår forståelse av hvordan genetikken vår påvirker hvordan musklene våre fungerer. Dette vil tillate oss å utvikle bedre behandlinger for de som lider av muskelsykdommer, som Duchenne muskeldystrofi, så vel som vanligere tilstander, som fedme og type 2-diabetes. En bedre forståelse av hvordan varianter i alfa-actinin-3 påvirker disse tilstandene, vil gi oss bedre måter å behandle og forhindre disse tilstandene i fremtiden.
Om forfatterne
Victoria Wyckelsma, postdoktor, muskelfysiologi, Karolinska Institutet og Peter John Houweling, Senior Research Officer, Neuromuscular Research, Murdoch Children's Research Institute
Denne artikkelen er publisert fra Den Conversation under en Creative Commons-lisens. Les opprinnelige artikkelen.
Bøker om miljøet fra Amazons bestselgerliste
"Stille vår"
av Rachel Carson
Denne klassiske boken er et landemerke i miljøvernets historie, og trekker oppmerksomheten til skadevirkningene av plantevernmidler og deres innvirkning på den naturlige verden. Carsons arbeid bidro til å inspirere den moderne miljøbevegelsen og er fortsatt relevant i dag, mens vi fortsetter å kjempe med utfordringene med miljøhelse.
Klikk for mer info eller for å bestille
"Den ubeboelige jorden: Livet etter oppvarming"
av David Wallace-Wells
I denne boken gir David Wallace-Wells en sterk advarsel om de ødeleggende effektene av klimaendringer og det presserende behovet for å håndtere denne globale krisen. Boken trekker på vitenskapelig forskning og eksempler fra den virkelige verden for å gi et nøkternt blikk på fremtiden vi står overfor hvis vi ikke tar grep.
Klikk for mer info eller for å bestille
"The Hidden Life of Trees: Hva de føler, hvordan de kommuniserer? Oppdagelser fra en hemmelig verden"
av Peter Wohlleben
I denne boken utforsker Peter Wohlleben trærnes fascinerende verden og deres rolle i økosystemet. Boken bygger på vitenskapelig forskning og Wohllebens egne erfaringer som skogbruker for å gi innsikt i de komplekse måtene trær samhandler med hverandre og naturen på.
Klikk for mer info eller for å bestille
"Huset vårt er i brann: Scener av en familie og en planet i krise"
av Greta Thunberg, Svante Thunberg og Malena Ernman
I denne boken gir klimaaktivisten Greta Thunberg og hennes familie en personlig beretning om deres reise for å øke bevisstheten om det presserende behovet for å ta tak i klimaendringer. Boken gir en kraftfull og rørende beretning om utfordringene vi står overfor og behovet for handling.
Klikk for mer info eller for å bestille
"Den sjette utryddelsen: en unaturlig historie"
av Elizabeth Kolbert
I denne boken utforsker Elizabeth Kolbert den pågående masseutryddelsen av arter forårsaket av menneskelig aktivitet, ved å trekke på vitenskapelig forskning og eksempler fra den virkelige verden for å gi et nøkternt blikk på virkningen av menneskelig aktivitet på den naturlige verden. Boken tilbyr en overbevisende oppfordring til handling for å beskytte mangfoldet av liv på jorden.
al
