Vi vet så mye om genene som forårsaker sykdom, så hvorfor nærmer vi oss ikke en alder av Star-Trek-lignende medisin der en lege kan bølge en håndholdt enhet over en pasient, hevder å ha sekvensert genene til det fornærmende patogenet, så flytt raskt til en kur? Hvordan kan vi så mye om årsakene og utviklingen av sykdom, men gjør det så lite for å forhindre død og uførhet? Svaret på disse spørsmålene kan ligge i de vitenskapelige disipliner for genomikk og utfordringene ved bruk i personlig medisin.

Vitenskapelige buzzwords som "genomics" og "big data" høres grandiose, men de relaterer seg bare til studien av en organismes DNA-blåkopi, samlingen av gener som gjør at livet kan eksistere, fra de minste virusene til den komplekse humane arten. Denne koden kan representeres som en streng med fire bokstaver med ulike kombinasjoner av disse bokstavene som styrer bygningen og vedlikehold av en levende organisme.

Det engelske alfabetet med 26-bokstaver tillater forfattere å veve komplekse historier eller historikere for å dokumentere hele menneskets historie. Til sammenligning handler genomics kun med fire bokstaver. Sikkert bør det være lett å dekode meldingene skrevet i gener for å gi nye botemidler for sykdom? Ikke så. Meldingene som er skjult inne i DNA er komplekse og vanskelige å tolke.

Hovedproblemet er den skjære mengden informasjon som må tolkes. Det er rundt tre milliarder bokstaver i menneskelig DNA og sekvensering av det første menneskelige genomet tok 13 år å fullføre - Selv om fremskritt i teknologi nå tillater at pasientens gener blir kartlagt i bare en få timer.

Hastigheten ved hvilken vi nå kan samle informasjon som knytter DNA-sekvenser til sykdom, er fenomenal med store mengder ny informasjon om årsakene til sykdommen som produseres daglig. Bakterier og virus har mye mindre genomer, men vi bør ikke glemme verdien i sekvensering av deres gener som et vell av kunnskap om patogendiagnose og målidentifikasjon for narkotikaforskning er skjult i dem.

Data inn i narkotika ... det er ikke så lett

Men mengden data tilgjengelig for forskere er raskt blitt et problem. I løpet av de neste årene vil databehandlingsressursene som er nødvendige for å lagre alle de genomiske dataene, være oppsiktsvekkende (nesten 40 eksabytter) - langt overstiger kravene til YouTube (en til to exabytes per år) og Twitter (0.02 exabytes per år). Å finne den nugget av informasjon som er viktig for å produsere en effektiv kur i dette fjellet av informasjon ser aldri mindre sannsynlig ut. Avansert datahåndteringsprogramvare må utvikles hvis dataene skal brukes til god bruk.

Da er det problemet med å dele data. I akademia og i industrien er hemmeligheten oppfattet som normen. Selv innen genomics, hvor deling av informasjon er utbredt, blir data ofte ikke utgitt før forfatterne trykker på publikasjon i en toppjournal, da deres fremtidige karrieremuligheter og sysselsetting er avhengig av dette. Institusjoner og finansieringsorganisasjoner må sørge for at mer kreditt blir gitt til forskere, som åpent deler dataene sine i tide. Ellers kan viktige opplysninger bli skjult fra de som søker nye botemidler.

En gang bitt

Drug discovery krever produksjon av molekyler som forstyrrer funksjonen til et mål som har blitt implicert, ofte ved genomisk analyse, som en viktig faktor i en bestemt sykdom. Hvis dette er galt, vil år med utviklingsarbeid og hundrevis av millioner pund ha blitt bortkastet. Tidlige forsøk av farmasøytisk industri å inkorporere genomics i produktutviklingen viste seg å være katastrofal. Mange av de valgte målene viste seg å ha liten effekt på behandlingen av sykdommen. Denne erfaringen og det rene antallet nye mål som oppdages har gjort industririsikoen avskyelig.

Kommersielt press for å produsere fortjeneste fra farmasøytisk utvikling er også tydelig. Hvorfor ta på seg risikoen og bekostning av å utvikle en kur for en sykdom som nevroblastom hos barn, med færre enn 100 UK-pasienter diagnostisert hvert år, eller en medisin som bare krever en kort behandlingstid? Det er langt bedre, fra et kommersielt synspunkt, å utvikle medisiner for vanlig kronisk sykdom, hvor millioner av pasienter regelmessig er avhengige av deres daglige bruk.

Konspirasjonsteorier finnes også om hvorfor selskapene ikke klarer å komme opp med engangsbehandlinger for kronisk sykdom. Er det mulig at de foretrekker å opprettholde pasientene på sine stoffer i mange år? Dette virker ulogisk, da den kommersielle verdien av en engangsbehandling for sykdommer som Alzheimers eller Parkinsons ville være øye vanning.

Informasjon er makt, men evnen til å bruke denne kunnskapen til å produsere nye behandlinger, samtidig som man ser på kommersielle følsomheter, blir raskt på jakt etter en nål i høstestakken. Forskere har innsett at det er langt lettere å samle inn data i navnet på oversettelsesforskning enn det er å handle på det og produsere de nye botene som trengs av så mange.

Om forfatteren

David Pye, vitenskapelig direktør for Kidscan Childs Cancer Research Charity, University of Salford. Hans forskningsinteresser omfatter kreftbehandling, stoffdesign og oppdagelse, ECM-biologi, polysakkaridstrukturstudier, teknisk utvikling i glykomika og kontroll av angiogenese for behandling av kreft.

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

at InnerSelf Market og Amazon