autisme 2 24

En av autismens store og varige mysterier er det som får hjernen til å utvikle seg så annerledes. Adferdsforskjellene mellom mange personer med autisme er så tydelige at det virker intuitivt at årsakene også vil være åpenbare.

Men forskning i de siste 70-årene har antydet at dette ikke er tilfelle. Innenfor dette kunnskapsgapet har det kommet alle slags rare og sprø ideer om årsakene til autisme: tv, kraftledninger, vaksiner og kjønnsstilling under unnfangelsen. Ingen har noen troverdighet, men har drevet mysteriet rundt det som kan forårsake autisme.

I 1950 og 1960 var det a allment holdt tro at autisme var forårsaket av foreldrenes kulde mot barnet. Begrepet "kjøleskapsmor" ble ofte rettet mot mødrene til disse barna.

Leo Kanner, mannen som først beskrev atferdene som karakteriserer autisme, utforsket "en ekte mangel på morsmelk" som en mulig forklaring på autisme. Denne unøyaktige troen forlot en arv av skam og skyld i autismesamfunnet i minst de følgende to tiårene.

Flere fremtredende forskere til slutt slukket myten. To av dem var foreldre til barn med autisme, og de fremhevet en stor feil i teorien. Foreldre som hadde stereotypen "kjøleskap" hadde også barn som ikke hadde autisme.


innerself abonnere grafikk


Siden denne tiden har forskning fokusert på biologiske faktorer som kan føre til autistisk atferd. Dette har funnet veldig klart at det ikke er noen årsak til autisme.

En rekke genetiske faktorer er sannsynligvis den ultimate årsaken til de fleste tilfeller av autisme. Disse kan fungere av seg selv, eller i kombinasjon med miljøfaktorer, for å føre et barns hjerne til å utvikle seg forskjellig og resultere i autistisk atferd.

genetikk

For å undersøke naturens innflytelse (genetikk) og næring (miljø) på en gitt menneskelig kvalitet, studerer forskere tvillinger.

For å sette pris på hvordan disse studiene fungerer, er det først viktig å forstå at det er to typer tvillinger. Identiske tvillinger deler alle deres DNA og, hvis de vokser opp i samme husholdning, vil de også dele all deres miljø. Fraternal tvillinger deler også alt sitt miljø, men bare rundt halvparten av deres DNA, akkurat som ikke-tvilling søsken.

Twin studier begynner med å definere en klar befolkning, si hovedstadsområdet til en by, og finne så mange sett av tvillinger som mulig i det området der en eller begge tvillingene har det givne trekkets interesse - i dette tilfellet autisme.

Forskere ser da på "konkordansen" av det trekket - det vil si den prosentvise sjansen at hvis en tvilling har autisme, vil den andre tvillingen også ha autisme. Hvis konkordansen er høyere for identiske tvillinger enn fraternale tvillinger, så kan vi si at forskjellen skyldes økt mengde genetisk materiale som deles av de samme tvillingene, og at autisme er påvirket av genetikk.

De Første tvillingstudie av autisme ble gjennomført i 1977 på 11 identiske og ti brødre tvillinger over Storbritannia, hvor minst en av tvillingene hadde autisme. Concordance for identiske tvillinger var 36%, sammenlignet med 0% for de fraterlige tvillingene.

Mens studien var bare liten i størrelse, ga den det første beviset på at autisme kan være genetisk opprinnelse. Siden denne banebrytende studien, mer enn et dusin videre tvillingstudier har bekreftet denne opprinnelige observasjonen.

Det beste nåværende estimatet er at det er en 50-80% concordance for identiske tvillinger og en 5-20% concordance for fraternal tvillinger. Dette indikerer en sterk genetisk komponent til tilstanden. Tallet for fraternal tvillinger - 5-20% - representerer også sjansen for et par som allerede har et barn med autisme som har et andre barn med autisme (referert til som "tilbakefallsrisiko").

Når forskere har funnet ut at årsaken til en lidelse er påvirket av gener, er neste oppgave å identifisere nøyaktige gener som kan være involvert. Men etter flere tiår med intensiv forskning kunne forskere ikke finne noen genetisk mutasjon som alle individer diagnostiserte med autisme delt.

Det var disse funn (eller mangel på funn) som ledet forskere til å slutte å tenke på autisme som en tilstand med en årsak. De begynte å se på det så mange forskjellige forhold som alle har relativt lignende atferdssymptomer.

Denne nye oppfatningen av autisme har vist seg å være svært fruktbar for å oppdage subtyper av autisme. For eksempel a antall forhold har svært klare genetiske eller kromosomale abnormiteter som kan føre til autistisk adferd.

Disse inkluderer forstyrrelser som har abnormiteter i kromosomene, som Downs syndrom. Selv om ingen kromosomal tilstand selv står for mer enn 1% av individer med autisme, står de sammen for omtrent 10-15% av alle individer som er diagnostisert med autisme.

Den nøyaktige genetiske abnormaliteten som kan føre til de gjenværende tilfellene av autisme er ikke helt klart. Det er to grunner til dette.

Den første er at de involverte genetiske områdene sannsynligvis vil være svært komplekse. Forskere har trengte å utvikle nye teknikker for å undersøke dem.

Den andre er at det er sannsynlig at de genetiske mutasjonene er svært sjeldne og komplekse. DNA-kjeden som danner våre kromosomer inneholder mer enn 3 milliarder byggeblokker. For å identifisere små stykker DNA som kan knyttes til utviklingen av autisme blant så mange basepar, må forskere studere et stort antall personer med autisme.

Hittil har ingen studie vært i stand til å undersøke tusenvis av mennesker som er nødvendige for å identifisere med nøyaktighet alle de små mutasjonene som kan føre til autisme.

Men med genetiske teknologier som forbedrer seg i et astronomisk tempo, så vel som globalt vitenskapelig samarbeid som vil føre til at mange mennesker blir studert, er store framskritt i forståelsen av årsakene til autisme sannsynlig i nær fremtid.

Et sannsynlig prospekt er at mange tilfeller av autisme vil være relatert til det som kalles "vanlig genetisk variasjon”. Dette refererer til forskjeller i gener som også finnes hos mange individer som ikke har autisme, og som i seg selv ikke er tilstrekkelige til å føre til autisme. Men når flere genetiske risikofaktorer er funnet i samme person, kombinerer de for å ha en stor effekt på hvordan hjernen utvikler seg.

A liten andel av autisme tilfeller er også sannsynlig å være forårsaket av det som er kjent som de novo ("Nye") mutasjoner. Egg og sperm som oppretter en baby inneholder oftest genetisk materiale som er til stede i henholdsvis mor og far. Imidlertid kan egg og sæd i sjeldne tilfeller inneholde genetisk materiale som ikke finnes i begge foreldre. Det er nå godt bevis på at noen mennesker med autisme kan ha arvet de novo genetiske mutasjoner som har en effekt på hjernens utvikling.

Miljøårsaker

Anerkjennelse har vokst i løpet av det siste tiåret kan aspekter av vårt miljø også bidra til autisme. Til tross for betydelig forskning har ingen miljøfaktor imidlertid blitt funnet å være en bestemt årsak til autisme.

Den mest brukte forskningsteknikken for å undersøke miljørisikofaktorer for autisme er epidemiologi, som undersøker hvor ofte og hvorfor sykdommer forekommer i ulike grupper av mennesker.

Flere miljøfaktorer under prenatal liv har vært knyttet til autisme. bakteriell or viral infeksjoner i moren under svangerskapet har vist seg å øke risikoen for autisme i avkommet noe. Dette kan skyldes passering av skadelige smittsomme organismer fra mor til foster gjennom morkaken, eller fordi immunresponsen til moren kan være skadelig for fosterets utviklende hjerne.

Andre faktorer i moren som kan være relatert til avkom autisme inkluderer a folsyre mangel på tidspunktet for unnfangelsen, tilstedeværelsen av svangerskapsdiabetes og bruken av visse antidepressiva under graviditet, men det finnes ingen avgjørende bevis for noen av disse linkene.

Å være en eldre foreldre, særlig en eldre far, antas også å øke risikoen for å få barn med autisme. Som menn blir eldre, antall spermier som inneholder de novo genetiske mutasjoner øker.

Noen av de novo genetiske mutasjoner vil ha minimal eller ingen effekt på den resulterende babyen, men enkelte mutasjoner kan føre til at hjernen utvikler seg annerledes.

Flere studier har funnet ut at fedre som er over 50 på tidspunktet for unnfangelsen har større sjanse til å overføre de novo-mutasjoner og også en større risiko for å få barn med autisme.

En åpenbar, men svært viktig observasjon er at ikke alle personer som er utsatt for disse faktorene, blir diagnostisert med autisme. En mulig forklaring på dette er et fenomen som kalles gen-miljøinteraksjon, som er når den genetiske sammensetningen av to forskjellige personer fører dem til å reagere annerledes på en miljøfaktor.

Hjerneutvikling

I en betydelig stund søkte forskere etter en klar hjerneforskjell som kan føre til autistisk atferd. Imidlertid har dette håpet ennå ikke blitt oppfylt, med få studier som identifiserer hjernekarakteristikker som deles av forskjellige individer diagnostisert med autisme.

Dette kan være en ytterligere indikasjon på at autisme har mange forskjellige årsaker, men det kan også være en refleksjon av vanskelighetene ved å studere hjernen.

For tiden bruker forskere en rekke smarte teknikker for å forstå hjernens struktur og funksjon, som magnetfelter, røntgenstråler og radioaktive kjemikalier. Så genialt som disse metodene er, er de ikke i stand til å gi et fullstendig mål på den enorme kompleksiteten av hvordan hjernen fungerer.

Det er også usannsynlig at autisme påvirker bare ett område av hjernen alene. Den komplekse oppførselen til individer med autisme, som inkluderer kognitive, språklige og sensoriske vanskeligheter, gjør det vanskelig å identifisere bare en hjerneområde som kan bli påvirket. Likevel har noen lovende fører vist hvordan forskjellige hjernestier kan føre til autistisk atferd.

Det er økende bevis at forskjeller i hjernens utvikling kan begynne prenatalt hos enkelte individer med autisme. Flere studier av prenatale ultralydsmålinger har funnet bevis for forskjeller i hjernens vekstmønstre i foster som senere ble diagnostisert med autisme. Nyfødte som senere er diagnostisert med autisme, rapporteres ofte å ha store hoder ved fødselen ("makroekse").

En annen forskningsteknikk har vært å dissekere hjernen til individer med autisme som tidligere har dødd, såkalte post mortemstudier. EN fersk undersøkelse som undersøkte hjernene til 11 autistiske individer på mikroskopisk nivå fant endringer i strukturen og organisasjonen av hjernecellene som danner under fosterlivet, noe som indikerer forskjeller i hjernens utvikling som begynner veldig snart etter unnfangelsen.

Et annet godt undersøkt område i autisme er vekst i hodeomkretsen i de første årene av livet. Denne undersøkelsen går tilbake til 1943 og Leo Kanner original studie som fant fem av 11-barnene med autisme han undersøkte hadde store hoder.

Flere liten studier gjennom hele 1990s og 2000s søkte medisinske journaler av relativt små grupper av barn med autisme. Disse fant at en nøkkelperiode var de to første årene av livet, hvor en minoritet barn senere diagnostisert med autisme hadde en markert økning i veksthastigheten til hodet.

I løpet av de to første årene av livet er størrelsen på et spedbarns hode en rimelig indikator på total hjernestørrelse, og i mange år ble "overvokst av hjernen" under svært tidlig utvikling sett som en risikofaktor for en senere diagnose av autisme.

Men nylig har denne visningen vært utfordret ved utgivelsen av den største noensinne studien på dette området, som ikke fant noen sammenheng mellom barnets omkretsvekst og autisme.

Studier ved hjelp av hjernedimensjonsmaskiner har undersøkt om deler av hjernen til personer med autisme kan være forskjellige i størrelse, form eller funksjon.

Men det eneste konsekvente funnet er bare hvor mye inkonsekvens det er. Ikke alle personer med autisme har forskjeller i størrelsen eller mønsteret av vekst i forskjellige hjernegrupper. For de individer som gjør det, er det uklart hvordan dette kan forholde seg til deres autistiske atferd.

En stor del av hjernedimensjonsforskning har undersøkt forbindelsene i hjernen til personer med autisme. Tilkobling er et mål på hvor godt og hvor mye to hjerneområder kommuniserer med hverandre. I undersøkelsen av autisme skiller forskere mellom kortdistanseforbindelser (mellom nabolandene i hjernen) og langdistanseforbindelser (mellom hjerneområder lenger fra hverandre).

En fremtredende teori som har kommet fram fra hjernedimensjonsstudier er at enkelte individer med autisme kan ha underkonnektivitet i langdistanseforbindelser, men overkobling i kortdistansetilkoblinger.

Hvis det viser seg å være nøyaktig, kan disse hjernens forskjeller være i stand til å forklare hvorfor enkelte personer med autisme har vanskeligheter med komplekse oppgaver som krever integrasjon av informasjon fra flere hjernegrupper (som kognitive og sosiale evner), men har ingen problemer, eller til og med forbedrede evner, for oppgaver som krever mindre integrering på tvers av hjerneområder (for eksempel sensorisk behandling).

Andre biologiske faktorer

Det er foreløpig bevis noen men ikke alt individer med autisme blir utsatt for høyere nivåer av testosteron i livmoren. Overdreven høyt testosteronkonsentrasjoner i blodet kan være skadelige og føre til at celler dør, spesielt i hjernen, som er svært følsomme for endringer i hormonnivå.

En tanke er at mønsteret av celledød forårsaket av høye testosteronnivåer kan forandre hjernens utvikling på en måte som fører til autistisk adferd i barndommen. Denne teorien er fortsatt å bli bevist. Igjen er det sikkert at ikke alle personer med autisme blir utsatt for overdrevne nivåer av testosteron i livmoren.

Koblingen mellom gastrointestinale problemer ("gut") og autisme er et annet vitenskapsområde som har fått stor oppmerksomhet. Det er nå kjent at mellom 30% og 50% av personer med autisme opplever betydelige gastrointestinale problemer, som diaré, forstoppelse og irritabel tarm.

Det har lenge vært et mysterium, men det er nå svært godt bevis på at det komplekse samfunnet av mikrober i tarmen spiller en viktig rolle i menneskelig utvikling og er avgjørende for sunne immun- og endokrine systemer, samt hjernen.

Noen forskere tror En forstyrrelse i den naturlige balansen mellom disse "gode" bakteriene kan være en potensiell årsak til autisme. Antibiotika, for eksempel, brukes ofte med spedbarn i vestlige samfunn og er kjent for å drepe "gode bakterier" sammen med de "dårlige" bakteriene som de ble foreskrevet for.

En forskjell i mikroberamfunnet, som mennesker har utviklet seg til å stole på, kan forstyrre hjernens utvikling og føre til autisme. For tiden er beviset for denne potensielle årsaken til autisme ikke sterk, men det vil bli betydelig forskning på dette området i de kommende årene.

Autisme har ingen enkelt årsak, både når det gjelder gener og hjernen. I et mindre antall tilfeller er det svært klare genetiske abnormiteter som forårsaker autisme. I andre tilfeller er de genetiske forskjellene mer komplekse og ennå ikke oppdaget.

Selv om det for øyeblikket ikke er noen bevis for noen miljøårsaker, er det mulig at subtile påvirkninger av miljøet kan påvirke individer forskjellig avhengig av deres genetiske sminke, noe som fører til autisme hos noen barn. Disse forholdene er også ennå ikke oppdaget.

Om forfatteren

Andrew Whitehouse, Winthrop Professor, Telethon Kids Institute, University of Western Australia. Han er leder av Developmental Disorder Research, Telethon Kids Institute

Denne articled opprinnelig oppstod på The Conversation

Relatert bok:

at InnerSelf Market og Amazon