Lynch syndrom er en vanlig, arvelig tilstand som rammer tusenvis av australiere og øker risikoen for å utvikle kreft. Likevel, 95% av de som har det, vet ikke om det. 

Lynch syndrom er det mest vanlige arvelige kreft syndromet som påvirker både menn og kvinner. Det er forårsaket ved en arvelig genmutasjon som påvirker en av fire mismatch reparasjons- eller "kreftbeskyttelsesgener" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Manglende reparasjonsgener bør reparere feil som kan oppstå når DNA kopieres for celledeling. Feil feilparametreparasjonsgener tillater feil å akkumulere i celler, noe som kan føre til ukontrollert cellevekst og kreft.

Opp til en i 250 folk kan bære feilparametere for reparasjonsgener. Så mange som en i 280 bære en feil i et Lynch syndrom-gen.

En forelder med Lynch syndrom har en 50% sjanse for å overføre det defekte genet til sine barn, uavhengig av kjønn. Men fordi en operatør arver et defekt gen og et riktig fungerende gen, kan noen mennesker med Lynch syndrom aldri utvikle kreft.

Lynch syndrom forårsaker ikke kreft og har ingen lett identifiserte symptomer, men det defekte genet forutser operatører til en dramatisk økt risiko for å utvikle en eller flere primære kreftformer over hele levetiden. Som dette verktøy viser, risikoen varierer etter type svulst, alder, kjønn og det spesielle mismatch reparasjonsgen som er påvirkes. Hos personer med syndrom, kreftformer er ofte raskt voksende, kan forekomme samtidig og har en tendens til å skje fra en mye yngre alder (under 50 og noen ganger i 20 eller tidligere).

Hvis en person vet at de har Lynch syndrom, kan de vedta livreddende strategier for forebygging av kreft, tidlig gjenkjenning og behandling.

Lynch syndrom bevissthet video

Hvilke kreftformer er forbundet med Lynch syndrom?

Mønster av Lynch syndrom kreft i familier ble først observert av Dr Aldred Warthin i 1890s. Imidlertid er tilstanden oppkalt etter dr. Henry Lynch, som vedvarte mot den rådende visdom av 1960s-70s - som bestred et arvelig grunnlag for kreft - å dokumentere, beskrive og etablere genetisk grunnlag for Lynch-syndromet.

For en tid ble Lynch syndrom kalt arvelig ikke-polyposis tykktarmskreft. Det var en uheldig misnomer fordi Lynch syndrom kreft kan involverer polypper og ikke bare involvere tykktarmskreft.

Lynch syndrom er mest forbundet med kolorektale og endometrie kreftformer. Det er også betydelig øker risikoen for kreft av eggstokken, magen, hepatobiliærkanalen (lever / galleblæren), urinveiene, bukspyttkjertelen, hjernen, huden, spiserøret og tynnetarm.

Noen svulster kan også presentere forskjellig hos personer med Lynch syndrom. Eksempler er de uvanlig flate, vanskelige å oppdage polypper og svulster som noen ganger observeres i tarm og bryst kreft.

Hvordan er Lynch syndrom diagnostisert?

Lege bør mistenke at en person kan bære et Lynch syndrom gen når det er en overbevisende familiehistorie av kreft. Dette betyr at tre eller flere familiemedlemmer har blitt diagnostisert med kreft identifisert ovenfor, to påfølgende generasjoner eller mer er berørt av disse kreftene, og en av de berørte familiemedlemmene ble diagnostisert med kreft før 50 år. Det bør også mistenkes der pasienten har liten eller ingen tilgang til sin families helsehistorieinformasjon, og har allerede hatt en eller flere relevante kreftformer før alder 50.

Hvis Lynch syndrom ikke er identifisert og pasienten utvikler kreft, vil de vanligvis kreve kirurgi for å fjerne svulsten. Nåværende beste praksis for alle tyktarms- og endometriske svulster for pasienter under alderen 50, eller som har en sterk familiekrefthistorie, er for behandlingslaget å bestille en patologisk test for å sjekke at feilparametere ikke fungerer korrekt.

Dessverre avslører forskning mindre enn halvparten av disse svulstene er testet og pasient oppfølging er forvirrende og inkonsekvent.

Enhver pasient som mistenkes for å bære Lynch syndrom, skal henvises til en familiekrefteklinikk. Der vil en genetisk rådgiver foreta en grundig vurdering og forklare gentestingsprosessen og dens implikasjoner. Med pasientens samtykke vil klinikken arrangere testing av en vevsprøve fra en tidligere tumor (enten pasientens eller et annet familiemedlems) for å søke etter en mismatch reparasjonsgenmutasjon.

Hvis en genmutasjon oppdages, diskuteres risikoreduserende strategier. Diagnose for andre familiemedlemmer innebærer så en relativt enkel blodprøve, som ser etter den samme mutasjonen.

Hvordan styres Lynch syndrom?

Administrerende Lynch syndrom innebærer en overvåkingsplan for regelmessige tester for å oppdage problemer tidlig. Da kan polypper fjernes før de blir kreft eller kreft kan fjernes på et tidlig stadium. Potensialet for risikoreducerende kirurgi (for å fjerne organer som eggstokkene, som er høy risiko, men vanskelig å skjerme) eller kosttilskudd som aspirin (som Longitudinale studier foreslår at det kan redusere forekomsten av Lynch syndromskreft betydelig, kan også vurderes.

Retningslinjer anbefaler årlige koloskopi (fra alder 25 eller 30, avhengig av genmutasjonen, eller fem år yngre enn den yngste slektningen som er diagnostisert med tarmkreft), og profylaktisk fjerning av livmor, eggleder, eggstokkene og livmorhalsen vurderes etter fødselen er fullført, eller ved alder 40.

Hyppige koloskopier er viktige fordi gjennomsnittet tiden fra polyp til tarmkreft reduseres fra ti år i befolkningen til bare 35 måneder hos pasienter med Lynch syndrom. På samme måte reduseres gjennomsnittsalderen for utvikling av livmorhalskreft fra 64 år til 42-46 år.

En persons overvåkingsplan kan bli ytterligere skreddersydd for å ta opp spesifikke kreftrisikoer for dem, basert på slektshistorie eller miljøfaktorer. For eksempel kan en familiehistorie av gastrisk eller hudkreft begrunne, inkludert årlige endoskopi eller dermatologiske vurderinger.

Effektiv diagnose og behandling av personer med Lynch syndrom kan være livreddende. Dessverre er dette ikke opplevelsen for tusenvis av australske familier. Det er viktig at vi øker bevisstheten om denne tilstanden blant medisinske fagfolk, helseorganisasjoner og allmennheten.