Hvis du utvikler Alzheimers, vil barna dine få det også?

Det vanligste spørsmålet jeg får spurt er "Vil mitt barn få Alzheimers sykdom? Etter min erfaring er denne bekymringen en av de største bekymringene for sufferers, og gitt de ødeleggende virkningene av sykdommen, er det ikke vanskelig å se hvorfor det er vanskelig å tenke på.

For de som har en familiær form for Alzheimers sykdom, er svaret ganske greit. Denne typen sykdom er forårsaket av en eller flere mutasjoner i et av tre gener: amyloidprecursorproteinet (APP), Presenilin 1 (PSEN1) og Presenilin 2 (PSEN2). Alle disse genene er involvert i produksjonen av amyloidproteinet. Dette proteinet akkumuleres for å danne klissete buildups kjent som plaques, som er funnet mellom cellene i Alzheimer-hjernen og er karakteristiske for sykdom.

De av oss som er opptatt av at de kan være i fare fra familiær Alzheimers sykdom, kan få et definitivt svar gjennom en av de mange genetiske tester tilgjengelig. En enkelt kopi av det muterte genet arvet fra en berørt foreldre vil i siste instans forårsake sykdom, med symptomer som kan bli lagt merke til før 65 og vanligvis mellom 30 og 60 år. Alle som er bekymret for at de kan lide av denne form for Alzheimers bør søke en henvisning til en genetisk rådgiver.

Heldigvis representerer familier med en familiær sykdomsform mindre enn 1% av alle familier som rammes av denne svekkende sykdommen. For de resterende Alzheimers sykdomfamilier er svaret til sykdomsarvningen mye mindre klart, og sykdomsutbrudd er absolutt ikke uunngåelig.

Påvirker sykdom

En kombinasjon av både genetisk og miljøfaktorer, som alder og kjønn, bidrar til ikke-familiær (også kjent som sporadisk) sykdomsrisiko, men hvordan disse risikofaktorene virker sammen og hvor mange risikofaktorer som kreves for å forårsake sykdom, er fortsatt ukjente.


innerself abonnere grafikk


Genetikken til ikke-familiære Alzheimer er komplisert: Vi vet at nesten tretti gener, som er vanlige i befolkningen, påvirker sykdomsrisiko, med potensielt flere hundre mer involvert. I tillegg har to gener med lav frekvens blitt konsekvent identifisert, med en foreløpig publisering av den internasjonale genomikken av Alzheimers prosjekt, som viser at to andre sjeldne gener har en relativt stor effekt på sykdomsrisiko.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Kanskje mest spennende for forskere har genetikkforskere vist at fire biologiske prosesser i Alzheimers sykdom - som ikke tidligere var ment å spille en uformell rolle i sykdomsutbrudd - faktisk er involvert. Den første prosessen er immunresponsen, spesielt den handlinger av immunceller og hvordan disse potensielle dysfunksjonen, angriper hjernen, noe som resulterer i hjernecelledød.

Den andre er transport av molekyler inn i cellen, noe som tyder på at det er en mekanisme for bevegelse av skadelige proteiner i hjernen. Den tredje prosessen som har en rolle i begynnelsen av Alzheimers er syntese og sammenbrudd av fettmolekyler. Og den fjerde er behandling av proteiner som endrer proteinbrudd, bevegelse, aktivitet og interaksjoner - som alle er essensielle for normal proteinfunksjon.

Livsstilrisiko

Alder er største risikofaktor for sykdom, med sannsynligheten for å utvikle Alzheimers omtrentlige fordobling hvert femte år i en alder av 65. Kvinner også ha større sjanse å utvikle sykdommen enn menn, potensielt på grunn av reduksjon av kvinnelige hormoner etter overgangsalderen.

Medisinske forhold som øker risikoen for demens inkluderer kardiovaskulære faktorer (type 2 diabetes, høyt blodtrykk, kolesterolnivå og fedme), og depresjon. Mens livsstilsfaktorer som fysisk inaktivitet, har en diett som øker kolesterol, røyking og overdreven alkoholinntak, alle vært vist å påvirke sykdomsrisiko.

Selv for de med et stort antall genetiske, miljømessige og livsstilsrisikofaktorer er Alzheimers sykdom ikke uunngåelig. På samme måte er personer med lavt antall risikofaktorer for sykdom ikke utelukket fra å utvikle Alzheimers.

Gitt denne mangelen på sikkerhet og mangel på effektive behandlinger for Alzheimers, anbefaler de fleste eksperter ikke genetisk testing for ikke-familiær sykdom. Denne tenkningen kan imidlertid utvikles i fremtiden, men når forskning identifiserer nye risikegener og forbedrer forståelsen av de dysfunksjonelle prosessene i Alzheimers sykdom.

Å svare på det brennende spørsmålet, uansett om du vil overføre Alzheimers sykdom til barna dine, er derfor fortsatt nær umulighet. Men så tidlig diagnostiske teknikker forbedrer, og med utsiktene til a antall vaksiner og terapeutiske midler For tiden i kliniske studier kan risikobesiktelse for Alzheimers sykdom bli vanlig og en del av en utviklende presisjonsmedisinskultur.

Om forfatteren

Rebecca Sims, forsker, divisjon for psykologisk medisin og klinisk nevrovitenskap, Cardiff University

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

at InnerSelf Market og Amazon