Ett gen som knytter både autisme og tumorforstyrrelse

Ett gen som knytter både autisme og tumorforstyrrelse

Forskere har koblet mutasjoner i et enkelt gen til autisme hos personer som har et sjeldne svulstsyndrom som vanligvis er diagnostisert i barndommen.

Funnene, hos pasienter med nevrofibromatose type 1 (NF1), kan føre til en bedre forståelse av autismens genetiske røtter i den bredere befolkningen

For en studie publisert i JAMA Psykiatri, så forskere på 531-pasienter ved seks kliniske sentre i USA, Belgia, Storbritannia og Australia og fant at mutasjoner i NF1-genet som forårsaket at sykdommen også bidro til autistisk atferd hos nesten halvparten av pasientene.

"NF1 er forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen-NF1," sier første forfatter Stephanie M. Morris, en instruktør i nevrologi ved Washington University i St. Louis.

"Vår forskning indikerer at dette enkelte genet også er forbundet med autisme spektrumforstyrrelser i disse pasientene. Det kan gjøre det mulig å se nedstrøms fra genet for å finne felles veier som bidrar til autisme i den bredere befolkningen. "

NF1, lidelsen forårsaket av NF1 mutasjoner, vises vanligvis i barndommen. Symptomene kan variere i alvorlighetsgraden, men inkluderer kafe au lait flekker, som er flate, brune flekker på huden. Andre symptomer inkluderer små noduler på øyets iris, nervesvulster, beindeformiteter som en buet ryggrad eller et bøyet underben, og optiske gliomer, svulster i optisk nerve. Barn med NF1 kan også ha læringshemming.

"I 25-plussårene som jeg har tatt vare på barn med NF1, har vi nylig begynt å innse at disse barna også ofte har symptomer på autisme, sier seniorforsker David H. Gutmann, professor i nevrologi og direktør av Washington University NF Center.

"Tidligere forstod vi ikke foreningen mellom NF1 og autisme, men nå har vi ny innsikt i problemet, noe som gjør at vi kan designe bedre behandlinger for barn med NF1 og autisme."

Funnene kan også hjelpe forskere som studerer autismeens genetikk, forstå hvordan mutasjoner i et enkelt gen kan bidra til symptomer på autisme, for eksempel problemer med sosiale og språkkunnskaper og repeterende atferd.

Om 100,000-personer i USA har NF1. Det er like vanlig i begge kjønn og i alle etniske grupper. Autisme, i mellomtiden, påvirker 1 prosent til 2 prosent av alle barn i USA og er fire til fem ganger mer vanlig hos gutter enn hos jenter.

"Det unike med funnene våre er at det er sannsynlig at mutasjoner i NF1-genet driver de fleste symptomene på autisme hos barn med NF1," sier studiens andre seniorforsker, John N. Constantino, professor i psykiatri og pediatri og direktør for William Greenleaf Eliot Divisjon for barne- og ungdomspsykiatri.

"Her har vi en enkeltgenetisk lidelse som rammer et ganske stort antall mennesker og forårsaker autisme hos et betydelig antall de som er berørt. Dette arbeidet kan gi oss muligheten til å studere et enkelt gen og finne ut hva det gjør for å forårsake autistiske syndromer. "

De fleste autismespektrumforstyrrelser påvirkes av flere gener, men isolering av dette ene genet kan hjelpe til med å lære hvordan andre, ikke-relaterte gener kan samhandle langs den samme vei for å bidra til autisme hos mennesker som ikke har NF1.

Lære hvordan de forskjellige genene kommer sammen for å forårsake symptomer, kan til slutt føre til bedre behandlinger.

"Vi har vært i stand til å skjule barn i sentrum vårt, identifisere autismespektrumforstyrrelse, oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse og problemer med utøvende kognitiv funksjon," sier Morris. "Og når vi identifiserer disse underskuddene hos barn, kan vi fortelle foreldrene deres, informere skolene deres og gjøre det mulig for disse barna å få de ressursene og støtten de trenger - spesielt faglig og sosial støtte - for å forbedre livskvaliteten."

Delvis finansiering kom fra Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development av National Institutes of Health.

kilde: Washington University i St. Louis

Relaterte bøker:

at InnerSelf Market og Amazon

 

Kan hende du også liker

TILGJENGELIGE SPRÅK

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

INNERSELF VOICES

glad kvinnes ansikt
Hvordan oppleve en mystisk bevissthetstilstand
by Ora Nadrich
Uansett hva det er vi søker glede av, stole på ytre ting for å gi oss det høye eller en følelse ...
en uskarp klokke som utvider seg over en stjerneklar bakgrunn
Horoskop Gjeldende uke: 6. - 12. desember 2021
by Pam Younghans
Denne ukentlige astrologiske journal er basert på planetariske påvirkninger, og tilbyr perspektiver og ...
12 05 fra stivhet til endring 647528 komplett
Fra rigiditet til endring
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
For at ting, eller mennesker, skal endre seg, må de være fleksible. Et piletre bøyer seg i vinden...
mann og hund foran gigantiske sequoiatrær i California
The Art of Constant Wonder: Takk, livet, for denne dagen
by Pierre Pradervand
En av livets største hemmeligheter er å vite hvordan man hele tiden kan undre seg over eksistensen og over...
Foto: Total solformørkelse 21. august 2017.
Horoskop: Uken 29. november – 5. desember 2021
by Pam Younghans
Denne ukentlige astrologiske journal er basert på planetariske påvirkninger, og tilbyr perspektiver og ...
ung gutt ser gjennom kikkerten
The Power of Five: Fem uker, fem måneder, fem år
by Shelly Tygielski
Til tider må vi gi slipp på det som er for å gi plass til det som skal bli. Selvfølgelig, selve ideen om...
mann som spiser hurtigmat
Det handler ikke om maten: Overspising, avhengighet og følelser
by Jude Bijou
Hva om jeg fortalte deg at en ny diett kalt "Det handler ikke om maten" blir stadig mer populær og...
kvinne som danser midt på en tom motorvei med en byhorisont i bakgrunnen
Å ha mot til å være tro mot oss selv
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Hver og en av oss er et unikt individ, og dermed ser det ut til at hver og en av oss har en...
Dette vanlige forslaget er det verste rådet noensinne!
Dette vanlige forslaget er det verste rådet noensinne!
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Det verste rådet man noen gang kan gi, eller motta, er "ikke snakk med deg selv". Ja jeg vet! Vi er alle sammen ...
Om å oppleve fred i stedet for frykt
Fire måter å enkelt redusere frykt og øke fred
by Jude Bijou, MA, MFT
Fred er en av menneskets seks følelser. Det er det motsatte av frykt. Når vi opplever fred, vår ...
Hvilke leksjoner har menneskeheten ennå for å lære å generere fantastiske nye kreative potensialer?
Hvilke leksjoner har menneskeheten ennå for å lære å generere fantastiske nye kreative potensialer?
by Eileen Workman
Uansett hvilke levende eksperimenter du velger å forfølge i fremtiden, vil det være en funksjon av ...

Utvalgt for InnerSelf Magazine

MEST LES

Hvordan leve på kysten er knyttet til dårlig helse
Hvordan leve på kysten er knyttet til dårlig helse
by Jackie Cassell, professor i primærpleieepidemiologi, æresrådgiver i folkehelse, Brighton and Sussex Medical School
De prekære økonomiene i mange tradisjonelle kystbyer har gått ytterligere ned siden ...
De vanligste problemene for jordengler: Kjærlighet, frykt og tillit
De vanligste problemene for jordengler: Kjærlighet, frykt og tillit
by Sonja Grace
Når du opplever å være en jordengel, vil du oppdage at tjenestens vei er full av ...
Hvordan kan jeg vite hva som er best for meg?
Hvordan kan jeg vite hva som er best for meg?
by Barbara Berger
En av de største tingene jeg har oppdaget å jobbe med klienter hver dag, er hvor ekstremt vanskelig ...
Ærlighet: Det eneste håpet for nye forhold
Ærlighet: Det eneste håpet for nye forhold
by Susan Campbell, Ph.D.
I følge de fleste singler jeg har møtt på mine reiser, er den typiske datingsituasjonen fylt med ...
En astrolog introduserer de ni farene ved astrologi
En astrolog introduserer de ni farene ved astrologi
by Tracy Marks
Astrologi er en kraftig kunst som er i stand til å forbedre livene våre ved å gjøre det mulig for oss å forstå våre egne ...
Å gi opp alt håp kan være gunstig for deg
Å gi opp alt håp kan være gunstig for deg
by Jude Bijou, MA, MFT
Hvis du venter på en endring og er frustrert over at det ikke skjer, kan det kanskje være fordelaktig å ...
Chakra Healing Therapy: Dans mot den indre mesteren
Chakra Healing Therapy: Dans mot den indre mesteren
by Glen Park
Flamencodans er en fryd å se på. En god flamencodanser utstråler en sprudlende selvtillit ...
Ta et skritt mot fred ved å forandre vårt forhold til tanke
Stepping Toward Peace ved å forandre vårt forhold med tanke
by John Ptacek
Vi tilbringer livene våre nedsenket i en flom av tanker, uvitende om at en annen dimensjon av bevissthet ...

Nye holdninger - Nye muligheter

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publikasjoner. Alle rettigheter reservert.