Ett gen som knytter både autisme og tumorforstyrrelse

Forskere har koblet mutasjoner i et enkelt gen til autisme hos personer som har et sjeldne svulstsyndrom som vanligvis er diagnostisert i barndommen.

Funnene, hos pasienter med nevrofibromatose type 1 (NF1), kan føre til en bedre forståelse av autismens genetiske røtter i den bredere befolkningen

For en studie publisert i JAMA Psykiatri, så forskere på 531-pasienter ved seks kliniske sentre i USA, Belgia, Storbritannia og Australia og fant at mutasjoner i NF1-genet som forårsaket at sykdommen også bidro til autistisk atferd hos nesten halvparten av pasientene.

"NF1 er forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen-NF1," sier første forfatter Stephanie M. Morris, en instruktør i nevrologi ved Washington University i St. Louis.

"Vår forskning indikerer at dette enkelte genet også er forbundet med autisme spektrumforstyrrelser i disse pasientene. Det kan gjøre det mulig å se nedstrøms fra genet for å finne felles veier som bidrar til autisme i den bredere befolkningen. "

NF1, lidelsen forårsaket av NF1 mutasjoner, vises vanligvis i barndommen. Symptomene kan variere i alvorlighetsgraden, men inkluderer kafe au lait flekker, som er flate, brune flekker på huden. Andre symptomer inkluderer små noduler på øyets iris, nervesvulster, beindeformiteter som en buet ryggrad eller et bøyet underben, og optiske gliomer, svulster i optisk nerve. Barn med NF1 kan også ha læringshemming.

"I 25-plussårene som jeg har tatt vare på barn med NF1, har vi nylig begynt å innse at disse barna også ofte har symptomer på autisme, sier seniorforsker David H. Gutmann, professor i nevrologi og direktør av Washington University NF Center.


innerself abonnere grafikk


"Tidligere forstod vi ikke foreningen mellom NF1 og autisme, men nå har vi ny innsikt i problemet, noe som gjør at vi kan designe bedre behandlinger for barn med NF1 og autisme."

Funnene kan også hjelpe forskere som studerer autismeens genetikk, forstå hvordan mutasjoner i et enkelt gen kan bidra til symptomer på autisme, for eksempel problemer med sosiale og språkkunnskaper og repeterende atferd.

Om 100,000-personer i USA har NF1. Det er like vanlig i begge kjønn og i alle etniske grupper. Autisme, i mellomtiden, påvirker 1 prosent til 2 prosent av alle barn i USA og er fire til fem ganger mer vanlig hos gutter enn hos jenter.

"Det unike med funnene våre er at det er sannsynlig at mutasjoner i NF1-genet driver de fleste symptomene på autisme hos barn med NF1," sier studiens andre seniorforsker, John N. Constantino, professor i psykiatri og pediatri og direktør for William Greenleaf Eliot Divisjon for barne- og ungdomspsykiatri.

"Her har vi en enkeltgenetisk lidelse som rammer et ganske stort antall mennesker og forårsaker autisme hos et betydelig antall de som er berørt. Dette arbeidet kan gi oss muligheten til å studere et enkelt gen og finne ut hva det gjør for å forårsake autistiske syndromer. "

De fleste autismespektrumforstyrrelser påvirkes av flere gener, men isolering av dette ene genet kan hjelpe til med å lære hvordan andre, ikke-relaterte gener kan samhandle langs den samme vei for å bidra til autisme hos mennesker som ikke har NF1.

Lære hvordan de forskjellige genene kommer sammen for å forårsake symptomer, kan til slutt føre til bedre behandlinger.

"Vi har vært i stand til å skjule barn i sentrum vårt, identifisere autismespektrumforstyrrelse, oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse og problemer med utøvende kognitiv funksjon," sier Morris. "Og når vi identifiserer disse underskuddene hos barn, kan vi fortelle foreldrene deres, informere skolene deres og gjøre det mulig for disse barna å få de ressursene og støtten de trenger - spesielt faglig og sosial støtte - for å forbedre livskvaliteten."

Delvis finansiering kom fra Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development av National Institutes of Health.

kilde: Washington University i St. Louis

Relaterte bøker:

at InnerSelf Market og Amazon