"For noen enkeltpersoner kan dette enkle kosttilskuddet virkelig bidra til å redusere risikoen for å utvikle autisme spektrumforstyrrelser. Eventuelle fremskritt på forebyggingsfronten er velkomne i lys av antall berørte personer, sier Zhigang Xie. (Kreditt: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)
Å få mer av aminosyren karnitin før og under graviditet, sannsynligvis fra et supplement, kan være en måte å beskytte barn mot en bestemt type autisme.
Høye nivåer av karnitin finnes i rødt kjøtt, og en av de beste vegetariske kildene er fullmælk. Det er også tilgjengelig for øyeblikket som supplement.
Karnitin, som kroppen kan produsere seg selv eller ekstraheres fra kostholdskilder, kreves for transport av fettsyrer til mitokondrier-rommet i cellen som omdanner disse fettene til energi.
Tidligere studier har vist at arvelige mutasjoner i et gen (kalt TMLHE) som kreves for karnitinbiosyntese, er sterkt forbundet med risiko for utvikling av autismespektrumforstyrrelser, men grunnlaget for denne foreningen har vært uklart - inntil nå.
De nyeste funnene viser at genetiske defekter i kroppens evne til å fremstille karnitin, kan være forbundet med økt risiko for autisme fordi karnitinmangel påvirker de normale prosessene der nevrale stamceller fremmer og organiserer embryonal og føtal hjernens utvikling.
Zhigang Xie, en assisterende forsker ved Texas A&M Health Science Center College of Medicine, har raffinert en ny teknologi som gjør at han kan markere, følge og analysere individuelle nevrale stamceller i sitt opprinnelige miljø i en virkelig hjerne i utvikling.
"Det er veldig vanskelig å studere nevrale stamceller i sitt komplekse naturlige miljø," sier Xie. "Men nå har vi en teknologi som gjør slike studier mulig."
Xie og kollegaer oppdaget at neurale stamceller som ikke klarer å produsere carnitin, ikke oppfører seg riktig og er ufullstendig utarmet fra den utviklende hjernen, men når genetisk risikofylte nevrale stamceller leveres med karnitin fra en ekstern kilde, har de ikke den samme problemer.
Uten å bli for teknisk, koder det autisme-assosierte TMLHE-genet et enzym som kroppen trenger for å produsere karnitin. Autismisiko-mutasjoner inaktiverer dette genet og, i fravær av egen evne til å produsere karnitin og uten tilstrekkelig eksternt tilskudd, blir neurale stamceller mindre effektive ved selvfornyelse.
Det vil si når de deler seg, produserer neuralstamceller to "datter" -celler, hvorav den ene skal forbli en neural stamcelle og den andre som skal skille seg fra. Nevrale stamceller konfrontert med karnitinmangel splittrer for ofte å produsere to differensierte celler, og unnlater dermed å gjenoppta den utviklende hjernen med et cache av neurale stamceller.
"Innfødte feil i karnitinproduksjon forårsaker betydelige problemer i en celletype som man tror skal bidra til autisme risiko," sier Vytas A. Bankaitis, en kjemisk professor og samarbeidspartner på studien publisert i Rapporter Cell.
Genetisk test for potensielle mødre
Ettersom autisme-risikorgenet ligger på X-kromosomet, og menn har bare ett X-kromosom (kvinner har to), er de i større risiko.
Noen gravide kvinner kan absorbere nok karnitin fra kostholdet slik at normal enzymfunksjon blir mindre viktig i sammenheng med autismisiko for sine babyer.
Fordi TMLHE er et anerkjent autisme-risikorgen og dets plassering på kromosomet er kjent, er et mulig første skritt for forebygging å teste potensielle mødre for TMLHE-mutasjoner før graviditet.
Hvis en potensiell mor er en bærer for det muterte autisme-risikorgenet, kan tilskudd av dietten med karnitin før og under graviditeten bidra til å sikre at tilstrekkelig tilførsel av næringsstoffet er tilgjengelig for den utviklende embryo og foster, og dermed bidra til å kompensere for den genetiske defekten .
"I ettertid ser denne forebyggende tilnærmingen ut til å være åpenbar, sier bankaitis. "Men metabolske mangler er kompliserte scenarier å tolke, og vi tror at disse kompleksitetene skjuler det som forhåpentligvis viser seg å være en ganske enkel vei mot forebygging."
Det er viktig å merke seg at denne spesielle forebyggingsstrategien ikke vil gjelde for alle tilfeller av autisme.
"Selv om denne strategien virker, vil det ikke være et paradis for å redusere all autismrisiko, sier bankaitis. "Selv om det kan fungere i tilfeller av karnitinmangel, er andre veier også i spill fordi mange som 1000-gener i siste instans kan bli funnet å forholde seg til autismisiko.
"Likevel kan den potensielle effekten av en slik begrenset forebyggende strategi være betydelig, da mutante TMLHE-alleler er overraskende vanlige i den menneskelige befolkningen."
"Her har vi indikasjoner, i hvert fall for noen typer autismisiko, at en kostholdskarnitin-forebyggingsmetode kan være effektiv," sier Xie. "For enkelte individer kan dette enkle kosttilskuddet virkelig bidra til å redusere risikoen for å utvikle autisme spektrumforstyrrelse. Eventuelle framskritt på forebyggingsfronten vil være velkomne med tanke på antall berørte personer. "
Kilde: Texas A&M University
Relatert bok:
at InnerSelf Market og Amazon
