En enkelt dose av en eksperimentell genterapi økte produksjonen av en manglende blodkoagulasjonsfaktor hos personer med hemofili, viser en ny studie. Behandlingen kan gi pasienter en langsiktig løsning for å forhindre farlige blødningsepisoder.

Hemofili er en sjelden, arvelig lidelse der blodet ikke er i stand til å koagulere normalt. Som et resultat har personer med hemofili en tendens til å blø mer enn andre etter skade. De kan også blø uten forvarsel inne i kroppen. Denne blødningen kan skade organer og vev og kan være livstruende.

Hovedbehandlingen, kalt erstatningsterapi, innebærer å tilføre manglende koagulasjonsfaktorproteiner i pasientens blodomløp. Disse proteinene bidrar til å gjenopprette normal blodpropp. Men erstatningsterapi må ofte gjentas regelmessig, og det medfører andre risikoer.

For å finne et alternativ ledet forskere fra University College London og St. Jude Children's Research Hospital et team som undersøkte en potensiell genterapitilnærming. Forskningen, delvis finansiert av NIHs National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), fokuserte på hemofili B. Denne uvanlige formen for sykdommen rammer omtrent 1 av 5 pasienter med hemofili. Hemofili B er forårsaket av defekter i genet som koder for human koagulasjonsfaktor IX.

Forskere pakket et normalt faktor IX-gen inn i et modifisert adeno-assosiert virus som retter seg mot leverceller. Leveren er det eneste stedet som kan produsere en form for faktor IX som er nødvendig for koagulasjonsprosessen. Viruset - som fungerer som en leveringsbærer, eller vektor - ble designet for å transportere det normale genet inn i leverceller og starte produksjon av faktor IX.

6 menn med alvorlig hemofili B fikk engangs intravenøse infusjoner av genvektoren i varierende doser. Før studien produserte mennene koagulasjonsfaktor IX på mindre enn 1 % av normale nivåer. De hadde mottatt standardbehandling for tilstanden deres: infusjoner av produsert faktor IX-protein flere ganger i måneden.

Etter genterapi genererte hver pasient faktor IX på mellom 2 % og 11 % av normale nivåer. I den kortsiktige oppfølgingsperioden (6 til 16 måneder) trengte 4 av de 6 mennene ikke lenger faktor IX-infusjoner for rutinemessig blødning.

Blødersykdom har lenge vært en av lidelsene som antas mest sannsynlig å kunne korrigeres med genterapi, men tidligere tilnærminger for å levere genet har vært skuffende, sier NHLBIs fungerende direktør Dr. Susan B. Shurin. Resultatene fra denne studien representerer et lovende skritt mot å gjøre genterapi til et levedyktig behandlingsalternativ for hemofili B. Hvis fremtidige studier støtter disse funnene, vil det gi en betydelig forbedring av livskvaliteten for de som lever med sykdommen.

• Hva er hemofili?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?