Tourettes syndrom er en mystisk medisinsk nysgjerrighet som har forvirret leger i mer enn et århundre. Personer som har det å lide av tics og andre atferdsproblemer, som obsessive tvangsegenskaper og oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse.

I tillegg er de forbannet av en stereotype som de sverger høyt og uegnet. I virkeligheten opplever 10 prosent faktisk disse verbale utbruddene, men mange er stigmatisert og isolert likevel.

jeg har studert Tourettes syndrom i mange år og nylig publisert en bok om behandlinger og det vanlige spekteret av atferdsforstyrrelser som er forbundet med det. Sverger er ikke engang en av de hyppigere.

Faktum er at i løpet av de siste årene har mange spennende og livsforandrende behandlinger blitt tilgjengelige for Tourette-pasienter og deres familier. Vi har nådd et veikryss i denne sykdommen der det vil bli stadig viktigere for å gjenopplive publikum og gjøre nye behandlingsmetoder allment tilgjengelige.

Twitches og tics

Fransk forsker Jean-Martin Charcot, grunnleggeren av moderne klinisk nevrologi, laget eponymet "Tourette syndrom" etter sin student, Georges Albert Gilles de la Tourette, som i 1885 beskrev ni pasienter som lider av den tikke "sykdommen".

Forskere oppdaget snart at Tourette skjedde blant flere familiemedlemmer i flere generasjoner.

Over generasjonene kom imidlertid ny kunnskap sakte. Kritiske hull i vår forståelse av syndromet forblir, og halvparten av alle tilfellene forblir udiagnostiserte.

Selv det presise antallet berørte personer har vært vanskelig å vite. For eksempel anslår Centers for Disease Control and Prevention (CDC) at en i 362-barn, eller 0.3-prosent, har Tourette. De Tourette Association of America, på den annen side anslår at sykdommen er dobbelt så vanlig, med en i 166 barn (0.6 prosent) påvirket.

Litt Tourettes syndrom tilfeller er milde, med symptomer som ikke-økende øyet blinker, eller mild kroppsspring. I mange tilfeller vil motorens tics løses i sen ungdom eller tidlig voksenliv. Mange pasienter vil selv føre relativt normale liv.

Leksjoner fra hjernen gir fremskritt

Kunnskap om syndromet har økt som forskere har lært mer generelt om hjernen.

De normale funksjonene til den menneskelige hjerne synes å være diktert av rytmiske svingninger som kontinuerlig gjentar om og om igjen, som en populær sang på radioen. Disse oscillasjoner endres og moduleres, og de handler for å kontrollere ulike menneskelige oppførsel.

Hvis en svingning "går dårlig", kan det føre til invaliderende tik eller andre atferdssymptomer på Tourettes syndrom.

En viktig hemmelighet for utviklingen av nye terapier til Tourette er at vi kan endre disse svingningene med rehabiliterende terapier, kognitiv atferdsintervensjonsbehandling (CBIT), medisiner som f.eks. tetrabenazine eller til og med dyp hjerne stimulering, som innebærer en liten strå-lignende sonde blir satt inn i hjernen. Strøm kan leveres via denne sonden for å forstyrre unormale svingninger som er ansvarlige for tics.

Fortsatt studie hjelper også

Tourettes genetikk forblir ugjennomsiktig. Til tross for at sykdommen har en tendens til å løpe i familier, har ingen oppdaget en enkelt DNA-abnormitet knytte alle, eller til og med de fleste tilfeller.

I mellomtiden tilbyr teknologien imidlertid nye metoder for gjenkjenning og behandling. Forskere har registrert tic signaler fra den menneskelige hjerne og selv distribuert de første smarte enhetene for å oppdage og undertrykke tics.

Noen undersøkere studerer nyere generasjoner av medisiner som reduserer komplikasjonene som kan oppstå med gammeldags medisiner, for eksempel Haloperidol, som tradisjonelt har vært brukt til å behandle Tourette. Forskere leter også etter å undertrykke eller modulere upassende hjernens signaler, stimulere utviklingen av nye stoffer med nye hjernemål, som for eksempel cannabinoidreseptorer.

Ved hjelp av marijuana for å behandle symptomene på Tourette syndrom gjør noe vitenskapelig fornuft. Cannabinoider forekommer naturlig i kroppen, og cannabinoidreseptorer finnes i mange hjernegrupper. Faktisk er CB1 cannabinoidreseptorer lokalisert i høye konsentrasjoner i hjernegrupper som er ment å være involvert i Tourettes syndrom.

Bor med Tourettes syndrom

Mens det kan virke som den uformelle observatøren at noen med Tourettes syndrom vokser ut i ungdom eller tidlig voksenliv, gjør de fleste ikke. Mens motor og vokal tics avtar i de fleste tilfeller kan obsessive-kompulsive og atferdsmessige egenskaper vedvare og til og med eskalere.

Disse atferdsmessige egenskapene i Tourettes syndrom, hvis de blir udiagnostiserte og ubehandlede, vil gjøre det vanskeligere å leve et normalt liv og vil påvirke personen mer enn merkbare motor- og vokal tics.

Mens nye behandlinger kan ligge i fremtiden, er det mange ting som pasienter og deres familier kan gjøre i dag. Mange endringer, ofte svært enkle, kan innarbeides i pasientens liv.

Omfattende omsorgsteam fra ulike fagområder spiller en nøkkelrolle. For eksempel kan en sosialarbeider bidra til å sette opp en individuell skoleutdanningsplan og koble familier til ressurser som kan forvandle vanskelige skolesituasjoner til suksesshistorier. EN rehabiliterende terapeut kan nå i mange tilfeller takle tics uten bruk av en enkelt medisinering.

Vårt omsorgsteam har tatt vare på nær 10,000 bevegelsessykdomspasienter ved University of Florida og titusenvis flere med våre kolleger i Sørøst-regionen Tourette Association of America Center of Excellence, som også inkluderer nevrologer, psykiatere, rehabiliterende spesialister, sosialarbeidere og forskere ved University of South Florida, Emory University, University of Alabama og University of South Carolina.

Det er gode grunner til å prøve ulike behandlinger, selv om ingen ser ut til å fungere. Pasienter må lære å gjenkjenne når en plan eller terapi ikke virker, og hvordan man snakker med sine leger og omsorgsteam om å prøve noe annet. Poenget er at ukontrollert, hjernevibrasjoner kan i noen Tourette-tilfeller føre til nakkeklippende tics som kan forårsake skader, jevne lammelser. I dag har selv de mest alvorlige tilfellene en sjanse til behandling med dyp hjernestimulering.

Selv om Tourettes syndrom forblir mystisk i det offentlige øye, er det viktig at vi lærer familier om den brede paletten av alternativer som gir materielle fordeler for livskvalitet. Det er absolutt noe verdt å rope om.

Om forfatteren

Michael Okun, professor i nevrologi, University of Florida

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker

at InnerSelf Market og Amazon