De fleste tilfeller av insulinavhengig diabetes oppdages bare når symptomene oppstår. Men gjennom et sofistikert screeningprogram ved University of Florida, kjenner en Gainesville-familie sin 20-måneder gamle datter, er alt annet enn sikker på å utvikle den kroniske lidelsen snart.
Som nyfødt på Shands på AGH-sykehuset ble jenta testet for genetisk følsomhet for sykdommen. Siden da har hun utviklet immunsystemmarkører - men ingen fysiske symptomer som indikerer at kroppen hennes ødelegger sine egne insulinproducerende celler, en prosess som forventes å føre til diabetes.
Forskere vet at gener ikke er nok til å utløse den ødeleggelsen, men de vet ikke hvilken av mange foreslåtte syndere, inkludert virus, diett og andre miljøfaktorer, er ansvarlige.
For å finne ut det, har UF-forskere påbegynt PANDA-prosjektet - den prospektive vurderingen hos nyfødte for diabetesimmunimmunitet. De siste to årene har de vist flere enn 4,000-babyer, med en plan for å teste 8,000 mer for å vurdere deres genetiske følsomhet overfor sykdommen. Bekreftet av en $ 2 millioner tilskudd utstedt av National Institutes of Health denne måneden, vil de bruke informasjonen til å spore de som anses å være i høy risiko og prøve å avgjøre hva som avbryter lidelsen.
Hvis vi kan lære hva som forårsaker diabetes, kan vi stoppe det
«Uansett hva det er, tror vi det skjer veldig tidlig i livet,» sa Dr. Desmond Schatz, professor i pediatrisk endokrinologi i UFs College of Medicine og studiens medforsker. "Hvis vi lærer hva som forårsaker sykdommen, så kan vi finne en bedre måte å stoppe det i sporene eller forhindre det helt."
Komplikasjoner av diabetes
Mer enn 750,000 amerikanere har insulinavhengig diabetes, som utvikler seg etter at kroppens infeksjonsbekjempende hvite blodlegemer ødelegger delen av bukspyttkjertelen som produserer insulin. Resultatet er en svekket evne til å bruke og lagre sukker og andre næringsstoffer til energi. Komplikasjoner inkluderer hjertesykdom, hjerneslag, blindhet, nyrefeil og dårlig sirkulasjon.
Familier av spedbarn født på UF-tilknyttede Shands HealthCare-sykehus, Orlando-baserte Florida Hospital-kjeden, Nord-Florida regionale medisinske senter i Gainesville, Sacred Heart Children's Hospital i Pensacola og flere andre nettsteder, tilbys sjansen til å delta i screeningen. Med foreldres samtykke får forskere en bloddråpe samtidig som blod oppnås for det statliggjorte nyfødte screeningsprogrammet som søker å oppdage den medfødte sykdommen PKU og andre lidelser.
To gener som peker på diabetes
UF genetiker Jin-Xiong Hun, studiens hovedforsker, og hans team ser etter tilstedeværelsen av to spesifikke sensitivitetsgener, kjent som HLA-DR og HLA-DQ. Mens mange flere gener kan bidra til risiko, har de ikke alle blitt identifisert. Med disse to genene kan forskere identifisere 70 til 80 prosent av menneskene som har potensialet til å utvikle type 1 diabetes.
"Folk som har en nær slektning med type 1 diabetes har en høyere risiko for å få den enn den generelle befolkningen - om en 1-i-20 sjanse i forhold til 1 i 300," sa hun, som er tilknyttet UFs Genetics Institute og er også en lektor i avdelingene for patologi, immunologi og laboratoriemedisin, og pediatrik. "Men om 90 prosent av de som har sykdommen, har ikke en nær slektning som også har det."
Basert på den genetiske informasjonen og slektshistorien, tilordner forskerne hvert spedbarn en risikostatus, som spenner fra en 1-i-4 sannsynlighet for å utvikle diabetes, til en 1 i 15,000. De i 1-i 15,000-kategorien har et gen som ser ut til å gi beskyttelse mot sykdommen.
Forskere vil spørre familier av de med høy eller moderat risiko mange spørsmål i de kommende månedene og årene for å prøve å finne ut hvorfor noen av dem vil utvikle diabetes, men de fleste vil ikke.
"Vi spør hvor lenge spedbarnene ble ammet, da de startet på fast mat, om den melk de drakk, var soya eller kumelk," sa Dr. Andrew Muir, en klinisk assistent i patologi og pediatrik. "Vi vil også se på når de fikk immuniseringen og virusene de kontraktet."
Miljøfaktorer vises kritisk i utviklingen av diabetes
Slike miljøfaktorer virker kritiske, fordi selv i identiske tvillinger, kan diabetes slå en og ikke den andre. I oppfølgingsbesøk vil deltakerne også bli testet for å se om de har utviklet spesifikke autoantistoffer som indikerer et angrep på deres insulinproducerende celler, har begynt.
"Ved å se på den genetiske informasjonen prøver vi å flytte hele studiet av forebygging til et mye tidligere stadium, for å prøve å forstå hvem som skal utvikle autoantistoffene," sa hun.
Moren til den 20-måneden Gainesville-jenta sa at hun setter pris på å vite at diabetes ser ut til å være i datterens fremtid.
"Vi prøver ikke å spise søtsaker så mye lenger eller brus. Det var veldig vanskelig, men vi skjønte at hvis barna er vant til å spise riktig, blir det ikke så vanskelig når de er tenåringer," sa hun sa.
Familien håper også at deres deltakelse i studien vil bidra til en kur.
"Forhåpentligvis vil de til slutt kunne gjøre en slags genterapi eller noe slik at folk ikke vil få det," sa moren. "Alt som er nyttig, jeg er villig til å være en del av det."
For mer informasjon om UFs screeningprogram, vennligst ring 1-800-749-7424, Ext 2-7836.
Nyhetsbrev fra UF Health Science Center er tilgjengelige på www.health.ufl.edu/hscc/index.html
Torsdag, Mai 20, 1999 University of Florida Helsefagssenter og Shands HealthCare.
For mer informasjon, ring 352 / 392-2755 eller e-post:
