Tidlige talsmenn for genomsekvensering ga misvisende spådommer om potensialet i medisin. Natali_ Mis / Shutterstock.com
En legevaktslege, som i utgangspunktet ikke var i stand til å diagnostisere en desorientert pasient, finner på pasienten et kort i lommebokstørrelse som gir tilgang til genomet hans, eller alt hans DNA. Legen søker raskt gjennom genomet, diagnostiserer problemet og sender pasienten ut for en genterapikur. Det er det som er en prisvinnende av Pulitzer journalist forestilte seg 2020 ville se ut da hun rapporterte om Human Genome Project tilbake i 1996.
En ny epoke innen medisin?
Human Genome Project var et internasjonalt vitenskapelig samarbeid som vellykket kartla, sekvenserte og gjorde offentlig tilgjengelig det genetiske innholdet i menneskelige kromosomer - eller all menneskelig DNA. Prosjektet foregikk mellom 1990 og 2003 og fikk mange til å spekulere i medisinens fremtid. I 1996, Walter Gilbert, en nobelprisvinner, sa"Resultatene av Human Genome Project vil gi et enormt skifte i måten vi kan medisinere på og angripe problemer med menneskelig sykdom." I 2000 uttalte Francis Collins, den gang sjefen for HGP ved National Institutes of Health, spådd, "Kanskje om 15 eller 20 år vil du se en fullstendig transformasjon i terapeutisk medisin." Samme år president Bill Clinton uttalte Human Genome Project ville "revolusjonere diagnosen, forebygging og behandling av de fleste, om ikke alle, menneskelige sykdommer."
President Clinton, flankert av J. Craig Venter, venstre, og Francis Collins, høyre, kunngjør fullføringen av et grovt utkast til det menneskelige genom 26. juni 2000. AP Foto / Rick Bowmer
Det er nå 2020 og ingen har et genomkort. Leger undersøker vanligvis ikke DNA-et for å diagnostisere eller behandle deg. Hvorfor ikke? Som jeg forklarer i en fersk artikkel i Journal of Neurogenetics, årsakene til vanlige svekkende sykdommer er sammensatte, så de er vanligvis ikke tilgjengelige for enkle genetiske behandlinger, til tross for håp og hype motsatt.
Årsaken er sammensatt
Ideen om at et enkelt gen kan forårsake vanlige sykdommer har eksistert i flere tiår. På slutten av 1980-tallet og begynnelsen av 1990-tallet kunngjorde høyprofilerte vitenskapelige tidsskrifter, inkludert Nature og JAMA, enkeltgenes årsak til bipolar lidelse, schizofreni og alkoholisme, blant andre forhold og atferd. Disse artiklene trakk massiv oppmerksomhet i populære medier, men var snart tilbaketrukne or mislyktes forsøk at replikering. Disse revurderingene undergravde de innledende konklusjonene, som ofte hadde vært avhengige av feilførte statistiske tester. Biologer var generelt klar over denne utviklingen, selv om oppfølgingsstudiene fikk liten oppmerksomhet i populære medier.
Det er faktisk individuelle genmutasjoner som forårsaker ødeleggende lidelser, som Huntingtons sykdom. Men de fleste vanlige svekkende sykdommer er ikke forårsaket av en mutasjon av et enkelt gen. Dette fordi mennesker som har en svekkende genetisk sykdom i gjennomsnitt ikke overlever lenge nok til å få mange sunne barn. Med andre ord er det sterkt evolusjonært press mot slike mutasjoner. Huntingtons sykdom er et unntak som varer fordi den typisk ikke gir symptomer før en pasient er lenger enn reproduktive årene. Selv om nye mutasjoner for mange andre funksjonshemmende forhold skjer ved en tilfeldighet, blir de ikke hyppige i befolkningen.
I stedet er de vanligste svekkende sykdommene forårsaket av kombinasjoner av mutasjoner i mange gener, som hver har en veldig liten effekt. De samhandler med hverandre og med miljøfaktorer, og endrer produksjonen av proteiner fra gener. De mange typer mikrober som lever i menneskekroppen kan også spille en rolle.
En genetisk fix av sølvkule er fortsatt unnvikende for de fleste sykdommer. drpnncpptak / Shutterstock.com
Siden vanlige alvorlige sykdommer sjelden er forårsaket av enkeltgenmutasjoner, kan de ikke kureres ved å erstatte det muterte genet med en normal kopi, forutsetningen for genterapi. Genterapi har gradvis utviklet seg i forskning langs en veldig ujevn bane, som har inkludert å forårsake uhell leukemi og minst ett dødsfall, men legene har nylig hatt en vellykket behandling noen sjeldne sykdommer hvor en enkeltgenmutasjon har hatt stor effekt. Genterapi for sjeldne enkeltgenesykdommer vil sannsynligvis lykkes, men må tilpasses hver enkelt tilstand. De enorme kostnadene og det relativt lille antall pasienter som kan få hjelp av en slik behandling kan skape uoverkommelige økonomiske barrierer i disse tilfellene. For mange sykdommer kan genterapi aldri være nyttig.
En ny epoke for biologer
Human Genome Project har hatt en enorm innvirkning på nesten alle felt av biologisk forskning, ved å anspore tekniske fremskritt som letter rask, presis og relativt billig sekvensering og manipulering av DNA. Men disse fremskrittene innen forskningsmetoder har ikke ført til dramatiske forbedringer i behandlingen av vanlige svekkende sykdommer.
Selv om du ikke kan ta med genomkortet ditt til din neste legetime, kan du kanskje bringe en mer nyansert forståelse av forholdet mellom gener og sykdom. En mer nøyaktig forståelse av sykdomsårsak kan isolere pasienter mot urealistiske historier og falske løfter.
Om forfatteren
Ari Berkowitz, president professor i biologi; Direktør, Cellular & Behavioural Neurobiology Graduate Program, University of Oklahoma
Denne artikkelen er publisert fra Den Conversation under en Creative Commons-lisens. Les opprinnelige artikkelen.
