En NHGRI-forsker bruker en pipette for å fjerne DNA fra et mikrotestrør.

Hvis du kan ta en test som vil avsløre sykdommene du og din familie kan være mer sannsynlig å få, vil du gjerne gjøre det?

Raske utviklinger i gen testing teknologier har utløst debatt om sunn australiere bør gjennomgå genetisk testing.

Litt om genetisk testing

Først må vi forstå forskjellen mellom de genetiske tester vi snakker om. Det er tre viktige bruksområder av genetiske tester, og de er ofte forvirret.

Den første applikasjonen er en diagnostisk test - hvor noen er syke og vi bruker en genetisk test for å prøve å finne ut hva som er galt med dem.

Den andre typen er når et familiemedlem har en genetisk sykdom, og du vil vite om du har den samme mutasjonen som gjorde dem syk (prediktiv test).

Den tredje typen genetisk test er for genetisk "risikovurdering". Dette kan brukes til alle, i fravær av sykdom, for å finne ut om de har gener som kan føre til sykdom senere.

De to første typene er vanligvis tilgjengelige for et lite antall sykdommer, og hver test er for en feilaktig kopi av et enkelt gen. De fleste av disse sykdommer er svært sjeldne og mange begynner i barndommen. For sykdommer der diagnostiske tester er tilgjengelige, er disse verdifulle for å bekrefte diagnosen.

Prediktive tester er verdt å gjennomføre når de kan føre til direkte tiltak for å unngå sykdom (for eksempel å fjerne brystvev i nærvær av en feilaktig kopi av BRCA1-genet).

Diagnostiske og prediktive genetiske tester for noen svært sjeldne sykdommer har vært tilgjengelige i flere tiår. Disse tester kan ha implikasjoner for dekning og kostnader for helse- og livsforsikring.

Saken for testing av sunn

Genetiske tester som forutsier risikoen for mer vanlige sykdommer, kan snart bli lett tilgjengelig i helsevesenet. Disse kan hjelpe leger med å diagnostisere sykdom, og kunne be om livsstilsendringer hos pasienter på samme måte som en kolesteroltest tjener som en risikoforutsigelse for hjertesykdom.

Å skaffe DNA-tegnet for en person er billig, og koster ikke mer enn A $ 50 per person.

Resultatene fra storskala sykdomsstudier blir deretter brukt på denne planen, og vi kan estimere en persons genetiske risiko for mange vanlige sykdommer. Til tross for unøyaktighet i den genetiske risikorespektoren for et enkelt individ, kan disse prediktorer være informativ på gruppnivå. Det er her hvor genetisk risikoforutsigelse blir veldig attraktiv.

Tenk deg at vi har den genetiske blåkopien for alle australiere. Vi kunne så lagre folk til høyrisiko versus lavrisikogrupper for mange vanlige sykdommer. Sykdomsforebyggende programmer som massescreening for brystkreft og tarmkreft er for tiden rettet mot definerte aldersgrupper, med alder som den eneste indikatoren for risiko. Ved hjelp av genetisk risikobesiktelse kan disse programmene være rettet mot de som har høy genetisk risiko for sykdommen.

Tenk deg en sykdom som rammer 1% av befolkningen. La oss si at den genetiske risikorespektoren indikerer at bare 20% av befolkningen har økt genetisk risiko, og vi inviterer disse menneskene til klinisk screening. I dette scenariet vil fortsatt de aller fleste av de screente ikke få sykdommen. Men av de som vil få sykdommen, forventes de fleste å ha blitt utvalgt for screeningsprogrammet basert på deres genetiske risikospråketest.

Dette eksempelet viser hvordan screening bare de med høy genetisk risiko etter en genetisk risikobesiktningstest vil føre til mer kostnadseffektive massescreeningsprogrammer og kunne forhindre overdiagnose og overbehandling.

Genetisk risikoforutsigelse blir enda mer nyttig når det er knyttet til andre kilder til helsedata - som medisinsk historie, familiemedisinsk historie og livsstilsfaktorer som røyking. Løpende forskning forventes å forbedre nøyaktigheten av genetiske spådommer for vanlige sykdommer.

Potensialet for å bruke disse forventede risikoene i folkehelseprogrammer og kliniske innstillinger er enorm. Dette betyr at vi kunne basere vårt helsevesen på forebygging i stedet for behandling. Og når noen blir syk, kan vi mer nøyaktig målrette mot deres spesifikke årsaker og symptomer ved hjelp av presisjon medisin.

Hva må tas opp først?

En stor hindring for en genetisk risikosporingstest for vanlige sykdommer er at den ikke kan brukes som et diagnostisk instrument fordi det har lav nøyaktighet. Eksisterende tester for sjeldne genetiske sykdommer er enkle og nøyaktige fordi de tester for en feilaktig kopi av et enkelt gen. Tilstedeværelsen av en feilkopi er ofte avgjørende.

Ved vanlige sykdommer er ikke en, men tusenvis av gener, involvert. Hvert enkelt gen har et lite individuelt bidrag til sykdomsrisiko. Også, ikke-genetiske faktorer, som livsstilsvaner, bidrar til risikoen for vanlige sykdommer.

Forutsigbar risiko fra de små individuelle bidragene fra tusenvis av gener i kombinasjon med ikke-genetiske faktorer er mye mer komplisert. Denne kompleksiteten gjør det umulig å forutse en persons risiko for sykdom med høy nøyaktighet.

I løpet av de siste ti årene har nøyaktigheten av genetiske risikorespektorer for vanlige sykdommer blitt forbedret, og det forventes ytterligere forbedringer. Men på grunn av den komplekse naturen av vanlige sykdommer, vil den genetiske prediktoren aldri være helt nøyaktig.

Et stort antall tekniske og sosiale utfordringer må tas opp for en jevn implementering av genetisk risikovurdering i helsesystemet. Spesielt er det bekymringer om personvern og forsikring.

Og all genetisk testing skal komme med detaljert forklaring for å sikre at folk forstår riktig risikoen overfor dem og kan takle dem. Bevissthet om økt risiko for å utvikle en sykdom kan være stressende. På den annen side kan folk bli proaktive i å prøve å unngå sykdommen ved å leve et sunnere liv for å redusere sjansen for å bli syk.

Australia er ikke alene i å møte utfordringene med regulering av genetisk testing. Når genetisk risikoforutsigelse er implementert i ett land, vil andre trolig følge.

Om forfatterne

Anna Vinkhuyzen, forskningsfellow, institutt for molekylærbiovitenskap, Universitetet i Queensland og Naomi Wray, professor, Universitetet i Queensland

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relaterte bøker:

at InnerSelf Market og Amazon