Retten til å vite er ikke alltid i svart / hvitt. Fotokreditt: Tawny van Breda

Et kjent scenario: som en del av å ha kolesterolet sjekket, bestiller klinikeren også et standard blodpanel - et antall røde blodlegemer, og deretter en sammenbrudd som viser proporsjonene til fem typer hvite blodlegemer. Mindre kjent: kolesterolet ditt er fint (gratulerer), men de hvite blodcellene er av, med verdier som kan bety noe ganske mildt, for eksempel en virusinfeksjon, eller peke på et alvorlig, potensielt dødelig problem, som kreft.

Vil du at klinikeren din skal fortelle deg om dette unormale funnet?

Hvis du sa "ja", uttrykker du din rett til å vite om resultatet. Hvis du sa 'nei', uttrykker du det motsatte: høyre ikke å vite.

I de fleste tilfeller vil klinikeren fortelle pasienten om et slikt unormalt funn og diskutere det. Men hva om funnet dukket opp i prøver som ble gitt til medisinsk forskning i stedet for å bli tatt for medisinsk testing?

Det er akkurat det som skjedde på Island. I 1990-ene begynte forskere å samle inn donerte prøver fra landets genetisk distinkte befolkning. Sjefsjefen for selskapet som samler inn og analyserer disse prøvene - som kommer fra halve landets innbyggere - sier at 1,600 av dem antyder en risiko for en dødelig kreft. Men regjeringen hindrer Kári Stefánsson, en nevrolog, og hans selskap, deCODE Genetics, fra å fortelle giverne. Hvorfor? Nasjonens personvernlover og begrepet retten til ikke å vite er i veien.

Da samlingen startet, fikk deCODE ikke eksplisitt samtykke fra de som ga prøver til å dele slik informasjon med dem. Faktisk ble selskapet stiftet i 1996, og en av de kreftrelaterte genvariantene i prøvene, BRCA2, var oppdaget bare året før. Det hadde vært vanskelig å forutse hvordan genetiske prøver kan være så avslørende 20 år etter hvert.

Island tilbyr en eksempel av spenningen mellom retten til å vite eller ikke, og ønsket om å gjøre godt eller til og med redde et liv. Som bioetiker Benjamin Berkman ved US National Institutes of Health (NIH) notater i sitt forsvar for å informere folk om slike funn, ligger feillinjen her mellom 'autonomi og velvilje. Vi setter en ekstrem høy verdi på å styrke og respektere den enkeltes valg, særlig på det medisinske området, 'skriver han, men klinikere og forskere lurer likevel på tanken om å være taus når de snakker i realiteten kan hjelpe pasienter eller studiedeltakere.

Islands situasjon er ikke helt vanlig fordi de startet prøvesamlingen i 1996, før implikasjonene av denne kunnskapen - eller til og med hva den kunnskapen kan være - ble relevante. Men det betyr ikke at disse problemene ikke er globalt viktige nå. Som mange nasjoner og andre enheter bygger opp enorme biobanker av vev og data, vil problemene bli mer kompliserte.

UK Biobank tilbyr a saken i poeng. Når deltakerne sender inn prøver som skal utvinnes for genetisk informasjon, samtykker de i å ikke motta individuell tilbakemelding om resultatene, og frafaller formelt retten til å vite det. Men mer nylig begynte UK Biobank å legge til data fra bildediagnostiske studier. Her må deltakerne informeres hvis en radiolog ser noe mistenkelig ved skanningen; de som er enige om å frafalle retten til ikke å vite det.

Noe av dette håndsvinget kan være å sette paranoia fra det 20-århundre over genetikk mot vår 21st Century-takknemlighet for genetisk analyse som et klinisk verktøy. Å utpeke genetikk i seg selv påkaller faktisk en old-school frykt for mutasjoner i dobbelthelixene som lurer i cellene våre. Realiteten er at den 'riktige' tingen å gjøre med disse konkurrerende rettighetene til å vite og ikke vite - og å fortelle hva du vet - varierer avhengig av hvem som styrer diskusjonen. Til eksempel, en kliniker som bestiller en test og finner noe tilfeldig, men bekymringsfullt, er allerede i et pasient-lege forhold med minst stilltiende avtale om å informere. Men en forsker som samler inn DNA-prøver for en big data-biobank har ikke dannet noe slikt forhold og ikke gitt noe slikt forpliktelse; der er forpliktelsene morsommere.

Aog som tar oss til hvordan en løsning kan se ut: noe som var planlagt, snarere enn retroaktivt brukt. For den enkelte er det viktigste autonomi. For forskeren er det byrden av kunnskap og et ønske om å hjelpe. For en kliniker er det ingen skade. For beslutningstakere handler det om hvor man skal trekke linjer: riktig å vite eller ikke vite hva, nøyaktig?

Det er mulig å formalisere rammer for noen av disse gruppene. Hvis personen som gir prøven velger retten til ikke å vite det, bør døren til å ombestemme seg være åpen hvis en dag føler seg mer klar til å vite det. I tillegg kan personer som sender prøver for forskning ha fordel av den samme prosessen som blir gitt til personer som gjennomgår genetisk testing på klinikken. Genetisk rådgivning er sterkt anbefales før slik testing, og denne typen forberedelser for forskningsdeltakere kunne tydeliggjøre sine beslutninger også.

Etterforskere som arbeider med disse dataene på forskningssiden, fortjener lignende forberedelser og oppmerksomhet på rettighetene deres. Før de engasjerer seg i slike studier, skal de kunne gi informert samtykke til å holde tilbake funn som kan påvirke en giveres helse. Studieundersøkere skal heller ikke være i stand til å koble givere og resultater, fjerne muligheten for utilsiktet informasjon og løfte kunnskapens byrde.

Og hva med menneskene som aldri ble testet, men som er det genetiske slektninger til de med en identifisert risiko eller sykdom? Disse spørsmålene er spesielt viktige for foreldre som vurderer et dykk i detaljene i familiegenpoolen. Generene dine er ikke dine alene. Du har fått dem fra foreldrene dine, og dine biologiske barn vil få noen av dem fra deg. Uttrykket 'personlig genetikk' innebærer risiko for individet alene, men i virkeligheten kan avsløringene - og konsekvensene - spenne over generasjoner. Hvor blir linjene tegnet for informasjon eller testing dem? Vanligvis, jo mer kunnskap om familiemedisinsk historie, jo bedre. Men disse beslutningene spille ut annerledes for hver familie, avhengig av personlig etikk og kultur.

Til slutt, underliggende alle disse beslutningene er hundrevis av knotete problemer. Ikke alle sykdomsrelaterte varianter betyr at personen som bærer dem vil utvikle tilstanden. Noen øker risikoen for sykdom med en liten bit. Men andre, som BRCA2-genet, kan bety a 69 prosent livstidsrisiko, og andre, som sekvens gjentas bak Huntingtons sykdom, er egentlig en garanti for at tilstanden vil utvikle seg.

Kanskje Islands situasjon ikke lett løses, men deres erfaring gir en leksjon. Planlegg fremover, noe NIH prøver å gjøre med 'Alle av oss', dets store genetiske prøvetakingsinitiativ i USA. Tilby retten til å vite eller ikke vite, og gi rom for en hjerteskifte. Forstå verken hos leverandøren som vet hva pasienten ikke gjør, og ikke kan avsløre det. Det er viktig å gi de med denne kunnskapen byrde muligheten til å samtykke til ikke-avsløring før de også blir involvert.

Om forfatteren

Emily Willingham er en amerikansk skribent. Hun er medforfatter, sammen med Tara Haelle, av Det informerte foreldre: En vitenskapsbasert guide til ditt barns første fire år (2016) og bor i San Francisco Bay Area.

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Aeon og har blitt publisert under Creative Commons.

Relaterte bøker

at InnerSelf Market og Amazon