Fullførelsen av det første utkastet til den humane genomsekvensen ble kunngjort for rapturøs applaus i juni 2000 til et publikum av journalister samlet i Det hvite hus og Downing Street. Craig Venter, som ledet ett av de to lagene av forskere som oppnådde denne bemerkelsesverdige prestasjonen, sa at å ha tilgang til denne informasjonen holdt "potensialet til å redusere antall dødsfall til kreft til null i løpet av våre liv". Og president Bill Clinton hevdet at "det er nå tenkelig at våre barns barn vil kjenne ordet kreft som bare stjernekonstellasjon".

Femten år senere trenger du ikke å være en forsker for å innse at dette ikke er helt hva som har skjedd. Så hva gikk galt? Er de store løftene som Venter og andre har gjort mer retorikk enn virkeligheten, eller er det fortsatt håp for personlig medisin?

Din genetiske kode er unik for deg, med mindre du er en identisk tvilling. Det spesifiserer nøyaktig hvorfor hver del av kroppen din er slik den er. Men i tillegg til å kontrollere hvorfor håret ditt er brunt og ikke svart, bestemmer variasjonen av din genetiske kode også risiko du har utviklet visse sykdommer, og hvorfor du kan svare godt på noen stoffer og ikke andre.

Publikasjonen av den menneskelige genomsekvensen ved århundreskiftet utløste en ny epoke med medisin, hvor terapier ville skreddersys for hver persons unike genetiske kode, noe som gjør diskriminerende og skadelige behandlinger som kjemoterapi en ting fra fortiden.

Så, hvis teknologien er tilgjengelig for å sekvensere alles genom, hvorfor spør ikke leger nå om en DNA-prøve som en del av en rutinemessig diagnose?

Ikke alt søppel DNA er søppel

Det er fordi over et tiår etter at det første utkastet til det menneskelige genom ble publisert, har vi fortsatt ikke noen ide om hva mest av det egentlig gjør.

Et av de mest overraskende resultatene av gjennomføringen av det første utkastet til sekvensen var at det er langt færre gener enn noen forventet. Faktisk utgjør gener bare 2% av det menneskelige genomet, med de resterende 98% ofte avvist som "søppel"-DNA.

Den neste overraskelsen kom da etter at sekvensene ble gjennomført av tusenvis av pasienter som lider av en rekke genetiske lidelser, oppdaget forskere at 88% av endringer i den genetiske koden som korrelerte med sykdommen var funnet i søppel-DNA - 98% av genomet som ikke produserer protein.

Så nå har vi forskere et stort problem. Vi kan sekvensere en pasients genom effektivt og økonomisk, vi kan behandle dataene raskt, og vi kan identifisere endringer i DNA som er forbundet med sykdommen i spørsmålet. Men i de fleste tilfeller har vi ingen anelse om hvordan disse endringene forårsaker symptomene på sykdommen.

Sprekk koden

Det er nå en stor drivkraft blant forskere på genomforskningsfeltet for å utvikle verktøy for å løse dette problemet. Det er kjent at en ting som ligger i dette søppel-DNA er brytere som forteller bestemte gener når og hvor i kroppen skal slå på (derfor har du bare en nese og ikke begynner å spire øyne på albuen din).

Det er også kjent at mange sykdomsfremkallende endringer i DNA'et ditt finnes i disse bryterne, slik at et gitt gen ikke slås av eller på rett tid, eller slår på feil tid et sted i kroppen der det ikke skal Jeg er ikke aktiv. Hvis genet i spørsmålet styrer hvordan cellene vokser, kan resultatet av den ødelagte bryteren være kreft.

Det er imidlertid ikke en triviell oppgave å identifisere disse bryterne og knytte dem til de genene de påvirker. Det krever enormt komplekse eksperimenter med sjeldne og dyrebare vevsprøver donert av pasienter, og deretter en stor mengde databehandlingskraft til å sekvensere, analysere og tolke resultatene.

Wellcome Trust har nettopp tildelt en £ 3m gi til instituttet der jeg jobber, MRC Weatherall Institutt for molekylær medisin på University of Oxford, å behandle prøver av DNA fra pasienter som er kjent for å ha en gitt genetisk sykdom, identifisere endringene i DNA som ligger til grunn for tilstanden, og forsøk å knytte disse endringene til gener som kan forårsake sykdommene selv.

Med denne strategien håper vi å legge til funksjonalitet til DNA-sekvensinformasjonen, og prøve å finne ut hva den 98% av søppeld DNA faktisk gjør, og hvordan det bidrar til sykdomsprogresjon.

Personlig medisin er fortsatt et oppnåelig mål, men dette er grunnen til at løftene fra Venter, da utkastet til sekvens ble først publisert over tiår siden, ennå ikke er oppfylt. Ja, vi kan lese den menneskelige genetiske koden, men vi er langt fra å forstå hva det betyr.

Om forfatteren

Bryony Graham, postdoktorforsker i molekylær genetikk, University of Oxford. Hennes forskningsinteresser fokuserer på å forstå de ikke-proteinkodende regioner av genomet, eller "junk DNA", ved hjelp av stamceller og røde blodlegemer som eksperimentelle systemer.

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert på Den Conversation. Les opprinnelige artikkelen.

Relatert bok:

at

Takk for besøket InnerSelf.com, der det er 20,000 + livsendrende artikler som fremmer "Nye holdninger og nye muligheter." Alle artikler er oversatt til 30+ språk. Bli medlem! til InnerSelf Magazine, utgitt ukentlig, og Marie T Russells Daily Inspiration. InnerSelf Magazine har blitt utgitt siden 1985.